En 1900 sont publiés de façon quasi simultanée des travaux identiques à ceux de Mendel par Hugo de Vries (Hollande), Correns (Allemagne), et Erich Tschermak (Autriche). Chacun cite Mendel qui est ainsi « redécouvert ». Il reste alors à expliquer ce décalage de trente-cinq ans. Le travail de Mendel est déjà connu mais se présente comme un formalisme mathématique abstrait sur un cas particulier dont il n’est pas évident d’admettre qu’il puisse être universel. Aucun support concret chromosomique n’est alors connu. Selon François Jacob, en biologie et à l’inverse de la physique, toute théorie doit très vite trouver soit un support matériel précis, soit un champ d’applications pratiques ou médicales sous peine d’être ignorée sans avoir été contredite.
Les conditions d’une redécouverte
Pour comprendre de manière concrète l’explication de Mendel, il a fallu disposer de l’observation des chromosomes et de la méiose. Mais pour décrire les chromosomes et leur « ballet », plusieurs conditions ont dû être réunies. Ensuite seulement le travail de Mendel a pu être reconnu comme s’il était nouveau alors qu’il était assez bien diffusé :
- l’amélioration du microscope, de son pouvoir séparateur et du condensateur (travaux de Ernst Abbe et de Carl Zeiss) ;
- la découverte de colorants chimiques de synthèse capables de colorer les chromosomes (qui, comme leur nom l'indique, sont des corps colorables = chromos, soma) ;
- les travaux des biométriciens qui attirent l’attention sur les phénomènes de variabilité (Adolphe Quételet, Galton, Karl Pearson...) ;
- les travaux de William Bateson et de Hugo de Vries qui permettent d’affirmer, en 1899, à la première conférence internationale de la Royal Horticultural Society, que la variation discontinue est héréditaire.
Alors seulement une théorie chromosomique de l’hérédité peut être formulée. Et c’est, en 1902, l’œuvre de W.S. Sutton (1876-1916) de l’université Columbia qui note l’analogie entre le comportement des allèles des gènes (résultat de croisements) et celui des homologues de chaque paire de chromosomes (observation de la méiose) : ainsi naît l’idée que les gènes sont susceptibles d’être localisés sur les chromosomes, ce qui permet aussi de prévoir l’existence de groupes de gènes liés.
La pédagogie est alors confrontée à une alternative :
- Faut-il commencer un cours selon le déroulement historique, par les travaux de Mendel ? ce quiCela implique de mettre en œuvre le concept de modèle mathématique et, dans notre cas, d’expliquer le développement du binôme comme modèle de la transmission des allèles des gènes, en l’absence de tout support matériel.
- Faut-il commencer par l’observation des chromosomes et la description de la méiose ?, Ccela qui risque de réduire le travail de Mendel à une simple observation.
Lequel des deux procédés est le plus formateur ?
Une chronologie linéaire : de 1902 jusqu’au prix Nobel en 1933
En 1902, Bateson et Cuénot étendent aux animaux (Souris) les résultats obtenus sur les végétaux.
En 1906, une interprétation du rôle des chromosomes X et Y est proposée.
On crée le mot génétique, marquant ainsi la naissance d’une nouvelle science. Bateson et Punett observent le premier cas de linkage, en étudiant des caractères de la fleur de Pois, avec un petit pourcentage d’exceptions liées à des cassures.
De 1906 à 1909, Janssen (danois) précise le mécanisme de la prophase de première division de méiose, et décèle les chiasmas dans les tétrades.
En 1909, William Bateson observe, chez un Papillon, le premier cas de caractères liés aux chromosomes X et Y.
En 1910, Thomas Hunt Morgan (1866-1945) adopte, à l’université Columbia, la mouche Drosophila melanogaster et propose la théorie du crossing-over. Il faut noter que Morgan, embryologiste, était initialement hostile à ce type de travaux car il lui semblait prioritaire d’étudier le développement embryonnaire avant d’étudier les modalités de transmission des gènes.
En 1911, on isole une Drosophile mâle à œil blanc dont le caractère est lié aux chromosomes X et absent sur Y.
En 1913, Bridges (1889-1938) observe des cas de non-disjonction des chromosomes sexuels. Une première carte factorielle de six caractères disposés linéairement et liés aux chromosomes sexuels est publiée. C’est la première image des gènes en collier de perles.
Déjà, en 1915, plus de 85 mutants ont été étudiés. Morgan, Sturtevant, Muller, Bridges publient « The mechanism of Mendelian heredity ».
En 1920-1921, on découvre des trisomies, puis des tri et tétraploïdes grâce à la colchicine.
En 1927, Muller découvre l’action des rayons X qui provoque des mutations géniques et chromosomiques.
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Cette liste conduit à deux constats :
- les recombinaisons inattendues de caractères (étude statistique) deviennent interprétables par les figures de chiasma (observation) qui assoient l’idée de crossing-over (conséquence du concept) ; ainsi, des remises en cause de la théorie chromosomique de l’hérédité ont été « retournées » pour devenir arguments en sa faveur ;
- cette série dense de découvertes montre bien que lorsqu’un concept issu d’une « révolution conceptuelle » (ici, « un chromosome peut-il être le support de gènes alignés ? ») est clairement formulé, il est immédiatement opératoire et inspire et/ou donne du sens à des observations et expériences variées.
Application pédagogique
Ce qui a été constaté au laboratoire l’est aussi en classe : si (et seulement si) le concept est déjà construit chez les élèves - même incomplètement - il est alors possible de le mobiliser dans une situation-problème pour faire formuler des hypothèses explicatives et en déduire une démarche expérimentale ou d’observation, source de nouvelles connaissances.
Cependant, cette manière de pratiquer, désormais institutionnalisée, pose problème quand le concept mobilisé par l’enseignant n’est pas encore disponible chez les élèves.
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Principes du raisonnement
Les principaux éléments sont connus de tout enseignant. Ainsi le nombre de groupes de linkage, calculé à partir de l’établissement de cartes factorielles (certains gènes n’étant jamais liés à d’autres alors que d’autres sont toujours transmis ensemble) doit-il correspondre au nombre de chromosomes observés.
Chez Drosophila melanogaster, il y a quatre paires de chromosomes et quatre groupes de linkage. De plus, le premier groupe comprend une soixantaine de gènes situés sur le chromosome X, le deuxième groupe comprend une centaine de gènes localisés sur l’une des paires de chromosomes longs, le troisième groupe compte aussi une centaine de gènes situés donc sur l’autre paire de chromosomes longs, le quatrième groupe ne comporte qu’une dizaine de gènes et on peut donc l’attribuer au chromosome punctiforme. Il y a donc une double corrélation entre le nombre de chromosomes et le nombre de gènes sur chaque chromosome. Chez Drosophila obscura, trente-deux mutations connues se répartissent en cinq groupes de linkage et il y a cinq paires de chromosomes, chez Drosophila virilis, quatre-vingt-treize mutations se répartissent en six groupes de linkage et il y a six paires de chromosomes, de même chez D. simulans, D. willistoni, Zea mays, Latyrus odoratus.
Évidemment, quand le nombre de chromosomes augmente, la démonstration est plus difficile à réaliser et le nombre de groupes de linkage est inférieur au nombre de chromosomes.
L’une des conséquences de cette thèse consiste à porter l’attention sur les chromosomes identifiables, c’est-à-dire la paire X et Y qui détermine le sexe. Certains caractères doivent être « liés au sexe », comme on dit et écrit souvent de manière condensée et inexacte. En fait, ils sont liés aux chromosomes sexuels et, en ce qui concerne le chromosome X, ils changent de sexe à chaque génération, ce que l’on nomme criss cross.
Mais c’est surtout pour le calcul des distances entre locus des allèles que la question se complique. Pour que le pourcentage de recombinés - qui peut s’interpréter comme étant dû à des cassures - se traduise en distance, des conditions précises doivent être explicitées.
Conséquences pédagogiques
Il faut admettre que les cassures sont des événements systématiques et non « accidentels » comme le laisserait penser le terme de « cassures », et ceci ne peut que se supposer et non pas se vérifier par une observation directe.
Il faut admettre que les allèles sont disposés linéairement dans le chromosome (théoriquement, ils pourraient être disposés comme dans un sac), et dans ce cas, si A, B et C sont alignés, AB + BC = AC. Autrement dit, si la disposition est linéaire, les pourcentages doivent être additifs.
Il faut admettre que les cassures n’interviennent qu’une seule fois, et n’importe où sur le chromosome (et ces deux dernières conditions ne sont pas entièrement remplies : certains points du chromosome cassent plus souvent que d’autres ; de plus, il y a parfois des doubles cassures).
Ainsi, si l’on procède de proche en proche, le pourcentage total peut dépasser 100 % (104 pour le chromosome III par exemple), ce qui est absurde et incompréhensible, sauf à remettre en cause certaines des hypothèses énoncées.
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Une représentation qui peut faire obstacle
Si l’on demande aux élèves de commenter de manière empirique le pourcentage de recombinés dû à ce phénomène de cassures, ils proposent comme hypothèse explicative le fait que le chromosome est plus ou moins fragile en certains endroits. Bien évidemment, ils ne pensent pas a priori à relier ce phénomène à la distance entre les allèles. Et d’une certaine façon, ce phénomène de fragilité est correct, s’il est énoncé après l’explication, mais peu important. Cependant, il aurait pu empêcher totalement l’interprétation en termes de distance : c’est donc bien un obstacle.
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