Mag SVT - Construction d'un concept scientifique : le gène
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Si le travail scientifique en biologie ne commence pas toujours par une observation, en dépit des affirmations de Claude Bernard, il se termine presque toujours par une observation. Quant au trajet pédagogique, il emprunte le chemin inverse et commence toujours par une « expérience de mise en évidence » (l’expression est classique dans les manuels scolaires) ou une observation, après la formulation d’un problème qui n’est pas toujours le problème réel historique ou bien qui est un problème réel mais inopérant, c’est-à-dire qu’il ne dit pas concrètement comment on peut expérimenter pour apporter la preuve.

L’étude historique préconisée par les nouveaux programmes de terminale S, spécialité biologie, est l’occasion de réexaminer cet enchaînement en mettant l’accent sur le travail de recherche de concepts, de modèles formels (mathématiques) ou analogiques, de théories qui précèdent le travail de laboratoire et de représentations qui font éventuellement obstacle.
Jusqu’en 1965, on a parlé dans l’enseignement de « théorie » chromosomique, puis le terme de « théorie » a disparu. C’est le cas dans beaucoup d’autres domaines de la biologie. Ainsi, on ne dit plus « théorie microbienne des maladies » mais « maladies microbiennes ». Or, jusqu’en 1930, la théorie chromosomique reste une construction théorique qui s’appuie sur de nombreuses corrélations qui peuvent être récusées et considérées comme de simples coïncidences. Elle ne deviendra « un fait d’observation » qu’entre 1931 et 1933 pour devenir actuellement une « évidence » grâce aux techniques de marquage utilisant les isotopes radioactifs. Actuellement, pour admettre la localisation des gènes en des endroits précis des chromosomes, il suffit de « voir ». C’est bien une évidence, mot dérivant du latin videre = voir.
Une véritable formation scientifique peut-elle s’appuyer en tout premier lieu sur une suite d’observations, sinon même s’y réduire ? Nous allons tenter de rendre sa place au travail théorique.
Qu’est-ce qu’un concept ?
Le mot « savoir » est ambigu. C’est un nom ou un verbe. Il désigne autant un produit (les faits, les connaissances) qu’un processus par lequel on acquiert ces données. Dans l’enseignement scientifique, l’attention principale peut ainsi être portée sur les résultats factuels, les techniques expérimentales, les problèmes, les hypothèses à valider ou réfuter, les théories ou les concepts. Or ce sont essentiellement les concepts qui jouent un rôle moteur dans la conception et l’organisation des observations et des expériences, ils nous intéressent donc ici.
En fait, ce terme était peu utilisé par les scientifiques en biologie et en médecine avant de devenir à la mode dans la publicité (on parle désormais de concept de voiture). Par exemple et en quelques mots, l’insuline ou l’adrénaline appartiennent à la catégorie des hormones, et la création de ce terme désigne d’abord une catégorie de regroupement et de classement : c’est en effet un mode de mise en relation de phénomènes, une propriété commune - donc généralisable - à des événements distincts et qui donne un sens à une situation. Mais en tant que concept, c’est plus que cela : c’est une question ouverte qui conduit à la recherche d’un type de commande des fonctions des organes par l’intermédiaire de messages chimiques et de molécules jouant le rôle de récepteur. Un concept correspond donc à une manière de poser un problème... et d’agir pour le résoudre.
C’est ainsi que les mots gène, régulation, réflexe, spécificité, seuil, etc., « sont » des concepts.
Le rôle opérateur se modifie au cours du temps et la définition qui sert à préciser le contenu peut se modifier au cours des étapes de la recherche. Le gène sera ainsi successivement une unité de transmission, une unité de mutation, une unité de cassure et de recombinaison (définition expérimentale), une séquence de nucléotides (définition matérielle), une unité d’information (définition abstraite), etc. Le but n’est pas d’en donner une définition unique universelle et éternelle, mais de comprendre quel type de question (ou de problème) on se pose à un moment donné, puis de comprendre que cette question peut disparaître.
Le concept de gène est détaillé dans l’article « Le gène comme unité d’information codée ».
Des obstacles qui s’opposent à la naissance d’un concept
Un concept ne naît pas à partir de rien, sur un terrain vierge, mais se forge bien souvent en surmontant un obstacle qui est lui-même surdéterminé. Il est devenu traditionnel de nommer ces obstacles des représentations. Mais l’important est d’en comprendre la fonction par rapport à la formation du savoir et par rapport à son assimilation.
Dans le cas de la génétique et du concept de gène, par exemple, les principaux obstacles résultent de l’hérédité conçue sur le mode du mélange et de l’hérédité conçue sur le mode de l’héritage. Développons le deuxième cas en nous demandant en quoi il y a obstacle.
Un héritage est constitué de biens matériels que l’on partage entre les descendants à la mort des parents. Chacun en reçoit une part plus ou moins égale, mais rien ne se perd en principe. En revanche, la part de chacun est nécessairement divisée, donc réduite, sauf mécanisme du droit d’aînesse. Dans la conception mendélienne actuellement admise, la transmission résulte d’une combinatoire s’appuyant sur un mécanisme aléatoire de répartition entre les cellules sexuelles puis de la rencontre aléatoire au moment de la fécondation.
Ainsi, la façon de penser sur le mode de l’héritage est une certaine représentation d’un mode de transmission, et son caractère familier fait qu’elle est immédiatement mobilisée par les élèves. Elle empêche éventuellement de concevoir l’hérédité sous forme de particules qui se combinent de manière indépendante les unes des autres comme dans un jeu de hasard.
Surdéterminé signifie qu’une représentation est déterminée de manière multiple, mais surtout que cette représentation sert de substitut à un grand nombre d’objets ou d’actes interdits. Il faut donc chercher « derrière » la représentation quelque chose qui est caché. Ainsi, l’hérédité conçue sur le mode du mélange de deux liquides s’appuie sur l’image du café au lait. Ici encore cela s’oppose à la conception mendélienne, car dans un mélange même très dilué « il en reste toujours quelque chose », tandis que dans une combinatoire s’opèrent des disparitions définitives puisque certains combinaisons ne sont pas « tirées ».
Il n’est pas difficile d’apercevoir « derrière » cette représentation imagée une forme de racisme qui s’applique au métissage entre groupes ethniques. Voilà ce qui est surdéterminé dans cette représentation.
Les idées de ce paragraphe sont développées dans « Deux conceptions opposées de l’hérédité ».
Concept égale révolution ou rupture
Le travail de Mendel propose une modélisation mathématique a priori tandis que la tradition héritée de Claude Bernard propose une approche empirique des observations et des expériences. Dans ce cas, l’interprétation de l’expérience suit sa réalisation, celle-ci étant conduite « sans idée a priori ».
Les relations entre théorie et expérience sont totalement renversées. Ainsi, il existe en physiologie et en médecine (surtout en épidémiologie) deux traditions. L’une cherche à établir des lois respectant un déterminisme strict, l’autre établit des probabilités. Et ce qui complique cette distinction, c’est que les lois dites « de Mendel » ne sont pas énoncées par Mendel mais par les tenants du déterminisme strict qui cherchent à imiter les « lois » des physiciens.
Il y a en fait bien peu de « loi » en biologie !
La problématique de Mendel est donc totalement originale. On parle alors de rupture ou même de révolution, mais il s’agit, comme bien souvent en biologie, de révolution inaperçue.
Les idées de ce paragraphe sont développées dans « Gregor Mendel versus Claude Bernard ».
Nécessaire rectification d’un concept
Un fait bien observé donne l’impression d’être éternel et universel. Il n’en est pas de même des concepts. C’est ainsi qu’on peut donner plusieurs définitions d’une mutation génétique. Elle est historiquement définie de manière phénotypique comme apparition brutale, rare, immédiatement héréditaire d’un caractère visible, le pelage albinos par exemple chez de nombreux Mammifères. Autrement dit, parmi les modifications phénotypiques observables, ce type de modification nommé mutation ne dépend pas du milieu. On crée ici une distinction utile.
Une étape est franchie quand, en 1927, Hermann Muller parvient à créer des mutations à l’aide de rayons X chez la Drosophile. La connaissance de la nature chimique des gènes conduit à parler de séquence de nucléotides et permet de définir la mutation, dans certains cas, comme la modification d’un seul nucléotide. C’est plus que « l’explication » des mutations observées parce que cela change totalement la définition.
En effet, cette modification peut intervenir sur des cellules germinales ou somatiques (donc modification non héréditaire). Par ailleurs, la redondance du code génétique fait que certaines mutations ne modifient pas l’acide aminé correspondant. De plus, l’allèle muté peut être récessif et ne s’exprimer qu’à l’état homozygote ou bien être létal, etc. Si l’on « remonte » progressivement vers le phénotype, la définition initiale de la mutation devient totalement inappropriée, mais pas nécessairement obsolète.
Sur le plan évolutif, le type de mutations exprimées phénotypiquement et héréditaires garde son importance, et il faudrait créer un mot pour distinguer ce cas particulier des autres. Sur cet exemple, la fonction opératoire d’un concept est temporaire et peut se « dissoudre ». Par la suite, la mutation peut devenir un outil technique d’analyse des fonctions de telle cellule ou molécule en la modifiant ou la supprimant (mutations knock out). Sa fonction opératoire n’est plus alors seulement intellectuelle mais également matérielle.
Histoire contre pédagogie 
Chronologie des découvertes
Le travail fondateur de Mendel présente une autre particularité qui rend difficile sa compréhension.
L’ordre théorique des questions et des problèmes que l’on peut se poser dans un exposé didactique consisterait à se demander d’abord quelle est la nature chimique de « ce qui se transmet », puis sa localisation dans les cellules, puis son mode de fonctionnement avant de se demander quelles sont les modalités de transmission.
L’ordre réel des découvertes prend à contre-pied cette logique didactique. La question de la transmission peut être résolue alors qu’on ignore la nature chimique et la localisation de ce qui est transmis. C’est un paradoxe.
Distinction des problématiques
De nombreux travaux historiques présentent en apparence une grande ressemblance car ils utilisent la même technique expérimentale. Dans le cas des premiers travaux de génétique, il s’agit d’hybridation, technique qui semble empirique et dont l’origine historique est difficile à situer. Pour nous, actuellement, tous ces travaux portent sur l’hérédité. Cela donne une apparence de continuité entre des travaux différents et il devient difficile d’apercevoir que la problématique de chacun est fort différente.
Ainsi, Maupertuis, Naudin, les horticulteurs et Mendel s’étant préoccupés d’hybridation, nombreux sont les auteurs qui tentent de les rapprocher. Pourtant, si les observations empiriques, c’est-à-dire faites sans idée a priori, sont nombreuses en médecine, elles sont plus rares en biologie. En effet, le savant tente en général de répondre à des questions qu’il se pose, mais que bien souvent on a oubliées, une fois la découverte faite. À chaque action scientifique correspond donc un problème. Il est important de distinguer chacune de ces interrogations car, pour des raisons pédagogiques, le mot problème a pris légitimement beaucoup d’importance puisqu’il désigne un moteur du travail scientifique.
Le cas Mendel est une bonne occasion de distinguer des problèmes entièrement différents.
Cette partie est développée dans l’article « Une technique d’hybridation, trois problématiques ».
Le piège de la chronologie
Il est traditionnel d’écrire l’histoire des sciences comme un simple enregistrement chronologique de découvertes qui s’enchaînent linéairement selon un nécessaire progrès vers la vérité actuellement admise, sans impasses ni errements ni reculs, ni représentations qui font obstacle et doivent être surmontées. Cette histoire des sciences-là est inutile sinon pour montrer que du temps s’est écoulé. Elle conduit éventuellement à des idées fausses en mettant artificiellement en continuité des travaux qui résultent de problématiques différentes comme dans le cas de l’hybridation.

En conclusion et pour le dire d’un mot, l’histoire des sciences n’est pas une science. Une des façons de l’écrire vise à nier ou sous-estimer le travail théorique en mettant l’accent exclusivement sur le travail de laboratoire et le progrès des techniques d’observation et d’expérimentation.
Une histoire des sciences écrite en utilisant les mots de concept, représentation, obstacle, modèle, analogie, et bien d’autres, sans négliger pour autant les observations, les expériences et les techniques expérimentales, permet de réhabiliter ce travail théorique.

Pour en savoir plus
Rumelhard Guy, « Représentations et travail résistant. Obstacles et conditions de possibilité pour l’assimilation du savoir en biologie et géologie », Biologie-géologie (APBG), n° 4, 1996, p. 753-766.
Rumelhard Guy, « Travailler les obstacles pour assimiler les connaissances », Aster, n° 24, 1997, p. 13-35.

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