Mag SVT - Construction d'un concept scientifique : le gène

Ce dossier du « Mag SVT » s’intéresse à la fois aux conditions de production de savoirs scientifiques et à la construction de connaissances chez l’élève. Il se place dans une perspective épistémologique pour remonter le fil de la construction d'un concept scientifique. Histoire des sciences, épistémologie, philosophie, et bien sûr sciences de la vie et de la Terre sont convoquées pour montrer simplement les chemins qui ont conduit à la définition du gène. Ce dossier est accompagné de pratiques de terrain, où l'on suit le déroulement d'une excursion géologique (collège et lycée) et d’un entretien avec Gabriel Gohau (président du Comité français d'histoire de la géologie) portant sur l'histoire des théories de la genèse des chaînes de montagnes.

Sommaire

	Éditorial
	Programmes
	Présentation interdisciplinaire Difficulté à définir le gène Commentaires SVT
	Apports théoriques Histoire et enseignement
	Apports pratiques Le gène comme unité d'information Conceptions opposées Trois problématiques G. Mendel / C. Bernard Mendel Théorie chromosomique Localisation des gènes
	Ressources Ouvrages Cédérom Sites

Éditorial

Ce dossier s'intéresse à la fois aux conditions de production de savoirs scientifiques et à la construction de connaissances chez l'élève. L'ambition de son projet, prétentieux en apparence, est réduite par le choix d'un objet d'étude précis et exemplaire : le concept scientifique, et plus précisément le concept de gène.
Pour la plupart d'entre nous, le terme « concept » renvoie davantage à la philosophie qu'aux sciences de la vie et de la Terre. Il inspire même souvent, chez les enseignants scientifiques notamment, de la méfiance. Pourquoi alors avoir choisi de vous faire entrer dans le débat théorique : un gène est-il un objet matériel ou abstrait ? En classe, le concept trouve-t-il sa place avant l'observation ou l'expérimentation ? ou bien après ? ou jamais ?
Philippe Descamps rappelle que le gène - le concept scientifique d'une manière générale - est d'abord un objet abstrait qui a été construit par niveaux de formulation successifs et qu'aucun d'entre eux ne peut être renié.
En examinant avec soin les aspects les plus déterminants de l'histoire du concept de gène, Guy Rumelhard apporte des éléments précis de compréhension des conditions de naissance et d'évolution du concept.
C'est donc parce que la compréhension du concept à travers son histoire peut permettre simultanément une réflexion sur les sciences et sur les théories qui s'élaborent, qui s'enseignent et surtout qui s'apprennent, qu'il nous a paru utile de choisir ce thème.

Programmes

Le thème de notre dossier correspond précisément aux exigences des nouveaux programmes applicables en terminale S, option biologie, à la rentrée 2002 : « La perspective historique [...] vise à préciser l’origine et l’évolution des connaissances et représentations actuelles (« ce que l’on sait ») [...] L’élève situe la génétique dans le temps et le mouvement des idées par la mise en rapport des savoirs de différentes disciplines et par la perception des implications philosophiques, éthiques, économiques et sociales. Les interactions avec les enseignements de philosophie et d’éducation civique juridique et sociale sont privilégiées. »
Ce dossier a également l’ambition d’inviter à une réflexion particulière sur l’orientation des programmes, de tous les programmes, vers un enseignement par concepts, de la classe de sixième à celle de terminale.

Une réflexion sur la science qui se fait

Les programmes sont souvent compris comme le produit de la transposition de savoirs récemment définis par une activité scientifique de découverte apparente de ce qui était caché : de révélation d’une Vérité qu’on mémorise !
À cette représentation de la science, on peut opposer une activité intellectuelle de création ou d’invention d’idées. Les programmes de terminale S, option biologie, rappellent que les « théories scientifiques ne sont pas des réalités découvertes, mais des constructions intellectuelles qui reflètent l’idée que l’on se fait de la réalité à un moment donné de l’histoire des sciences. Les concepts scientifiques sont réfutables ; ils sont confrontés en permanence aux faits d’observation et aux résultats expérimentaux. La science construit son objet d’étude et ne se contente pas d’accumuler des observations ».
Si le chercheur qui manipule identifie le gène à un objet matériel, sa main - qui agit sur le tube à essais et son contenu - est quand même guidée par une intention et donc une idée, et quand ce chercheur réfléchit au fonctionnement du gène, c’est d’abord au concept-idée qu’il fait appel pour s’interroger, réfuter puis déduire une hypothèse et enfin une technique expérimentale. Le concept précède le plus souvent l’action, dont l’observation est la première étape.

Une réflexion sur la science qui s’apprend

L’analyse de l’activité scientifique met en évidence que l’élève doit aussi construire ses connaissances - ses concepts - pour accéder à une culture scientifique explicative. Suivre la logique d’une démonstration et la mémoriser ne suffirait donc pas pour développer une pensée scientifique... Pour reprendre une formule célèbre : un élève ne serait pas « un verre vide que l’enseignant remplit » !
Pour l’élève, répondre à une question revient soit à réciter servilement ce qu’il a appris par cœur, soit à répondre précisément à la question en choisissant ses sources et en organisant ses arguments en fonction des relations qu’il a déjà construites. C’est la seconde possibilité qui est soulignée par les instructions : chacun pense d’abord par concepts, c’est-à-dire par des catégories de pensée ou idées qui donnent du sens au monde extérieur. Les idées guident l’observation, c’est-à-dire la recherche d’indices.
Le terme de concept est apparu récemment dans les instructions officielles des SVT, à différents niveaux, et cela avec une fréquence notable, là où il était totalement absent il y a peu. Et ce n’est pas un hasard s’il remplace désormais le terme imprécis de « notion ».
C’est pourquoi il est utile à l’enseignant de s’intéresser aux concepts : organiser un enseignement orienté par eux, c’est donc proposer aux élèves, en cours comme en TP ou TPE, un apprentissage de la conceptualisation - par un effort personnel ! - rendant ensuite possible la formulation d’hypothèses ou de propositions pour les réfuter. Organiser un enseignement introduisant l’histoire d’une science, c’est faire réfléchir les élèves à la fois sur les facettes d’un concept et sur les conditions d’émergence et de définition d’un concept, c’est donc les placer en situation d’apprentissage de la démonstration, attitude d’esprit que les élèves mobilisent toujours - de plus en plus ? - avec réticence. Il suffit d’interroger les collègues des classes de terminale ou préparatoires pour s’en convaincre.

L’expression « concept scientifique » a un sens précis qui mériterait des développements copieux. Il est cependant possible de l’approcher plus modestement pour mieux entrevoir les conséquences que sa compréhension peut avoir sur l’organisation des apprentissages. Ainsi, réfléchir sur certains aspects historiques d’un domaine scientifique pourrait aider à mieux comprendre à la fois la science qui se fait dans le laboratoire et quelques aspects de l’apprentissage chez l’élève.

Présentation interdisciplinaire

Difficulté à définir le gène

Philippe Descamps, professeur de philosophie, rédacteur aux Cahiers de Science et Vie

Ce n’est pas à l’école que l’on entend parler pour la première fois du gène. Et la notion étant empreinte d’un sens plus ou moins lâche, que la vulgarisation lui a affecté, sa désignation stricte et scientifiquement rigoureuse relève d’une problématique particulière. Il s’agit pour les enseignants de lever ce qu’on pourrait appeler, en s’inspirant de Bachelard, un « obstacle pédagogique », et pour les élèves « non pas d’acquérir une culture expérimentale, mais bien de changer de culture expérimentale, de renverser les obstacles déjà amoncelés par la vie quotidienne. » (La Formation de l’esprit scientifique, Vrin, 1938)

Un objet scientifique mouvant

Avec le gène, nous avons affaire typiquement à un objet scientifique historique, à savoir un concept qui n’a cessé de se transformer au cours du temps et de recevoir des acceptions toujours plus fines - du moins dans le discours strictement scientifique. En outre, rien ne nous assure, loin de là, que le gène ait aujourd’hui reçu son acception définitive. À titre d’exemple, les importants travaux récemment rendus publics de Andrew Fire, Gordon Carmichael, Philip Sharp et Richard Jorgensen portantsur l’interférence de l’ARN induiront peut-être une nouvelle dimension de la notion de gène. C’est pourquoi l’on ne peut que se réjouir des dernières dispositions relatives à cette notion dans le programme de SVT, qui visent à « situer les développements de la génétique avec une perspective historique, dans un état d’esprit permettant de comprendre l’évolution d’un savoir scientifique ». Car la réintroduction de l’histoire du mot et de la notion est sans doute une des conditions de son intelligibilité.
Fait significatif (et qui invalide par avance toute réduction stricte de l’idée de gène à une série ordonnée d’acides nucléiques), l’idée de gène est apparue bien avant que l’on identifie la structure de son support matériel. Le terme de génétique est en effet proposé dès 1906 par William Bateson afin de désigner cette science qui se construit au moins depuis les expériences de Mendel sur l’hybridation des petits pois et l’étude de la transmission héréditaire de certains caractères.
Sans inventer le mot « gène », Mendel lui-même avait conçu des « unités », parcelles élémentaires de l’héritage des parents et déterminant chacune un caractère observable. Ce faisant, et bien que les termes employés aujourd’hui lui manquassent, il avait émis l’hypothèse d’une relation (et même d’une relation forte puisque nécessaire) entre génotype et phénotype. La dénomination « gène » pour qualifier cette « unité » mendélienne est due au danois Wilhelm Johannsen.
Jusqu’en 1944, on étudie - on construit - ces gènes sans en connaître le support matériel précis (on sait néanmoins, depuis les travaux de W. Sutton en 1902, que les gènes sont portés par les chromosomes). Jusqu’en 1944, car c’est à cette date que Macleod, McCarty et Avery identifient la longue chaîne d’acides nucléiques, l’ADN, comme étant le support de cette information génétique. La structure tridimensionnelle de l’ADN ne sera, elle, découverte qu’en 1953 par Watson et Crick.
Relevons ici les leçons de l’histoire scientifique : le gène a été une idée avant que d’être une chose. Ou, dit d’une manière moins imagée, ce n’est que très tardivement que la génétique a rencontré la biologie moléculaire et que le gène est devenu affaire de molécules en autorisant la naissance du « génie génétique » dont les premiers pas se font à partir de 1972. Allons plus loin : le concept de gène a été particulièrement fertile et efficace dans la compréhension de l’hérédité, et du vivant en général, bien avant d’être assimilé, voire réduit, à son support matériel.

Commentant le terme dont il a la paternité, Johannsen écrivait : « Le gène doit être utilisé comme une sorte d’unité de calcul. En aucune façon nous n’avons le droit de définir le gène comme une unité morphologique dans le sens des gemmules de Darwin ou des biophores, des déterminants ou d’autres conceptions morphologiques spéculatives de cette sorte. » (Elemente der exakten Erblichkeitslehre, Gustav Fisher, Iena, 1909) Ce faisant, il voyait dans le gène avant tout un concept, c’est-à-dire un outil permettant de rendre compte de la transmission de caractères héréditaires. Il est vrai que dans la mesure où, à l’époque, ni la nature ni la structure du support matériel du gène n’étaient connues, on ne pouvait qu’y voir un outil conceptuel permettant, faute de mieux, de décrypter les phénomènes de transmission. Néanmoins, il est remarquable, rétrospectivement, qu’un savant ait par avance tenté de prévenir des formes trop exclusives de réduction du gène à son support matériel. Autorisons-nous ici une comparaison - même approximative - : soit le mot « gène » ; le fait qu’il s’écrit avec un « g », un « è », un « n » et un « e » ne suffit pas à le définir (l’image est bien évidemment faussée ne serait-ce que par le fait de la diversité des langues et de l’universalité du code génétique). En affirmant cela, nous ne nions pas le fait que « gène » s’écrit effectivement à l’aide de ces lettres. Nous remarquons juste au passage que si nous nous en tenons à cette conception, nous n’avons toujours aucune idée de ce que signifie le mot gène.
De la même manière, la réduction du gène à son support matériel ne permet pas de saisir ce qu’il est. Tant que sa fonction codante (la protéine pour laquelle il code), les conditions de son activation et de son inhibition, les interactions entre la protéine qu’il code et d’autres protéines codées par d’autres gènes ne sont pas identifiées, le gène étudié n’est pas encore un gène. En se restreignant à penser que le gène est une chose (une série de nucléotides), on peut finir par oublier que le gène désigne une fonction, comme on peut parler de fonction en mathématiques, c’est-à-dire une série d’associations, de concomitances, d’enchaînements de processus élémentaires.

Les apports de la génétique moléculaire

Jusqu’aux années soixante, la notion de gène pouvait encore sembler relativement simple. Comme entité univoque permettant de prédire les effets dans la descendance au cours de croisements, le gène semblait avoir un fonctionnement simple ; corrélativement, la réduction du gène à son support matériel était tentante. En 1960, François Jacob pouvait encore en donner la définition suivante (dans LaLogique du vivant) : « Quel que soit le type d’analyse employé, le terme ultime est le même : c’est le gène qui représente à la fois l’unité de fonction, de mutation et de recombinaison. Ainsi le matériel de l’hérédité se résout en unités élémentaires qu’on ne peut fractionner. Les gènes deviennent comme les atomes de l’hérédité. »
Or on sait aujourd’hui que l’idée qu’un segment d’ADN ne code qu’une protéine est erronée. Autrement dit, des portions identiques de l’ADN peuvent participer de plusieurs gènes, c’est-à-dire que chaque gène ne dispose pas d’une partie (ou de plusieurs) qui lui soit exclusivement dévolue. La relation entre protéines et séquences codantes n’est donc pas bi-univoque. Le gène ne désigne pas seulement une séquence codante mais une modalité particulière d’opérer la lecture d’une portion de l’ADN. Cette ultime difficulté permet de rendre compte de la double définition que donne du gène l’Académie des sciences :

« Gène.- En génétique classique : toute région du génome qui confère un caractère phénotypique à un organisme. En génétique moléculaire : segment d’ADN comprenant les régions transcrites en ARN (messager, de transfert, ribosomique...) et les régions régulatrices adjacentes. »

En génétique classique, où le gène est conçu comme une entité conceptuelle permettant la prédiction des effets de transmission et de croisement sans référence explicite à son support matériel, le gène apparaît effectivement comme une entité élémentaire dont le fonctionnement est, sinon simple, du moins univoque. En revanche, dès que l’on tente d’associer le gène à son support matériel, nous entrons dans une dimension combinatoire bien plus complexe. Tout d’abord, une grande partie du bagage chromosomique n’a pas de fonction codante apparente. De plus, certaines parties des séquences d’acides nucléiques ne codent pas pour la synthèse de protéines mais ont une fonction régulatrice. Enfin, et pour n’en rester qu’à des généralités, une même séquence d’ADN peut être impliquée dans la synthèse de plusieurs protéines.

Tentons à nouveau, et toujours prudemment, de forger une image : le texte que constitue le code génétique n’est pas à lecture unique ; il se présente un peu comme un texte qui, tout en racontant une histoire précise, serait truffé d’acronymes, de calembours, de contrepèteries et adopterait peut-être même la structure du calligramme. Il faudrait compléter l’image pour rendre entièrement la complexité du problème et dire que l’ensemble de ces jeux de langage a une incidence sur le texte simple donné par la première lecture. Alors, peut-être, la complexité du concept de gène apparaîtra-t-elle plus clairement.
Ce que l’on appelle gène désigne donc, non pas une ou plusieurs régions de l’ADN, mais bien une information élémentaire qui met en jeu une ou plusieurs portions de l’ADN et qui dépend étroitement de l’ensemble de l’information dont l’ADN est porteur. Le gène désigne une information complexe qui ne peut être isolée du contexte dans lequel elle s’exprime.

Enseigner la notion de gène

De cet ensemble de rappels élémentaires dégageons quelques conséquences relatives à l’enseignement de la notion de gène.
On pratique depuis quelques années une manipulation en classe de sciences de la vie et de la Terre qui consiste à récupérer l’ADN d’une cellule et à l’isoler pour le rendre visible. Combien d’élèves parmi ceux qui ont assisté à cette séance sont convaincus d’avoir « vu » des gènes ? C’est l’occasion de faire un point sur cette notion et de préciser qu’on ne « voit » pas un gène. Le gène est un outil conceptuel, une unité créée par la biologie et pour les besoins de la biologie afin de rendre intelligibles certains procédés du vivant.
Outre cette fonction essentielle, le concept de gène a certainement eu aussi, au cours de l’histoire de la génétique, une vertu heuristique : en forgeant, d’une part, l’idée d’un lien entre génotype et phénotype, et, d’autre part, l’idée d’une unité élémentaire des caractères transmis de génération en génération, il a notamment permis à la science du vivant de faire un bond prodigieux au cours du XXe siècle. Néanmoins, puisque le gène n’est, si l’on peut dire, qu’un outil conceptuel, il s’agit d’éviter toute réification (le gène n’a pas été découvert, il a été inventé) et toute sacralisation. Aussi n’est-il peut-être qu’un concept provisoire qui pourrait s’avérer insuffisant pour les sciences du vivant à venir (tout comme la notion d’action à distance dans la mécanique newtonienne, qui pour avoir permis une véritable révolution en physique n’en demeure pas moins inintelligible, ambiguë et sous-déterminée). Michel Morange, professeur à l’École normale supérieure, précise d’ailleurs que « ces difficultés suggèrent que le concept de gène n’est pas un concept d’avenir. Certes, il a joué un rôle majeur dans le développement de la biologie au XXe siècle, mais ce rôle commence à s’estomper pour laisser la place à une relation beaucoup plus précise entre l’information contenue dans l’ADN et la synthèse des protéines qui en résulte. Peut-être, dans quelques décennies, l’usage du terme ne sera même plus nécessaire » (Sciences et Avenir, numéro hors-série 121, 2000).

Il convient donc d’être prudent et de ne pas présenter comme une « chose » ce qui ne sera considéré un jour peut-être que comme une entité construite pour les besoins d’une science naissante.

Pour en savoir plus

Pour se faire une idée de la complexité et de la diversité des fonctions du gène, on pourra consulter le glossaire proposé sur le site du centre de ressources Infobiogen (www.infobiogen.fr/) , à l’entrée « gène ».

Commentaires SVT

Alain Monchamp

« Le gène est un concept, oui et alors ? À quoi cela me sert-il de le savoir ? » peut penser le lecteur. C’est que, finalement, le gène est loin de n’être qu’un objet physique, mentalement visualisable ; et que toute présentation susceptible de le « chosifier » (ou « réifier ») n’est malheureusement pas sans conséquence pour l’élève. Pour mieux comprendre, examinons de plus près la réflexion de Philippe Descamps.
Un siècle de recherches a permis de proposer successivement plusieurs définitions du gène, et pourtant, sur son terrain, Gregor Mendel a encore raison, tout comme Morgan, Avery et bien d’autres ; toutes ces définitions sont acceptables encore aujourd’hui mais selon les situations d’application du concept (et c’est cela qui compte !) : un concept possède donc plusieurs niveaux de formulation, chacun d’eux répondant à une classe particulière de situations posant problème. La formation chez l’élève de l’idée la plus complexe possible donne un sens au mot qui se trouve alors mobilisable dans un plus grand nombre de situations. Ce mot devient un véritable outil disponible qui participe de la culture générale.
En effet, tout concept est une idée qui, appartenant à une catégorie de pensée, permet de relier deux propositions et donc de donner un sens ou une solution (une explication) à une situation problème. Cette idée peut contenir une définition simple devant un problème simple, et complexe devant une situation plus complexe. Ainsi, chez le spécialiste, cette idée est multiple (multiforme) et c’est la formulation la plus adaptée qui est convoquée pour répondre à un certain problème posé. C’est ainsi qu’un spécialiste peut se lancer (avec modestie et donc après réflexion) dans une vulgarisation efficace. Car, selon nous, vulgariser n’est pas simplifier la formulation ultime en supprimant ce qui peut paraître compliqué - même dans ce cas, le niveau de formulation reste le même - c’est au contraire choisir le niveau de formulation accessible aux personnes-cibles !

Expliciter les niveaux de formulation est une nécessité pour l’enseignant, et cela pour deux raisons au moins. D’abord, l’évocation du seul nom - le gène - peut déclencher chez l’élève de seconde, par exemple, la réaction bien connue de lassitude : « Je connais ! on l’a déjà vu l’année dernière en troisième. » Or, ce n’est pas la même situation-problème et donc pas le même niveau de formulation qui sont abordés dans cette classe (niveau biochimique), et donc ce n’est pas exactement le même gène qui est enseigné. L’élève fait fausse route mais on peut anticiper son découragement par le choix d’une situation différant par la réponse qui va être donnée.
De plus, il s’agit bien de l’objectif des nouvelles instructions officielles qui s’appliquent à dégager, pour chaque classe d’enseignement, le sens précis de « l’objet d’étude », le concept de gène par exemple.
En classe de troisième, les gènes sont des unités d’informations génétiques qui déterminent les caractères héréditaires (ce sont des entités portées, cependant, par les chromosomes).
En classe de seconde : une molécule d’ADN porte de nombreux gènes, chacun étant constitué d’une séquence de nucléotides dont la modification entraîne une mutation (dans ce cas, le gène est un objet matériel).
En classe de première S, la relation matérielle (visualisable) gène-protéine, et donc génotype-phénotype, est établie. C’est un niveau explicatif de la définition du gène en troisième. Mais aussi, le gène est influencé par le milieu : la diversité phénotypique au sein d’une espèce est le résultat d’interactions complexes entre la variabilité phénotypique et l’environnement (le gène redevient donc une entité complexe et abstraite).
En classe de terminale S, les acquis précédents sont tous convoqués en une synthèse qui prend en compte la durée. Le polymorphisme des gènes et les familles de gènes au sein d’une espèce doivent être compris comme les résultats d’une accumulation d’innovations génétiques au cours des générations successives.
Cela veut dire que :

la définition précise du sens du mot dont l’élève a exactement besoin, au niveau d’enseignement où il se trouve, doit se faire dans l’esprit de l’enseignant sans qu’il tienne compte du niveau de formulation ultime auquel il est parvenu lui-même (et les textes officiels l’aident dans cette tâche) ;
il est profitable pour l’élève que l’enseignant s’interroge sur le niveau de définition du gène qui est requis - pour répondre à un problème précis - avant de mettre l’élève dans une nouvelle situation posant problème ; s’interroge aussi sur le travail de réforme que doit faire l’élève pour y accéder avant de mettre celui-ci en situation d’épreuve (évaluation ou contrôle).

L’explicitation par écrit de chacun des niveaux de formulation convoqué par chaque niveau d’enseignement autorise aussi la maîtrise des mots et de leur usage !
Ces étapes franchies et les liens entre chacun des niveaux révélés, l’enseignement par concept pourra prétendre - à travers un discours précis parce que lucide - aider l’élève à intégrer le mot - et son sens - dans son lexique. Ce travail sera susceptible d’aider l’élève à rédiger des exposés et/ou les démonstrations que les épreuves du baccalauréat exigent.

Enfin, la contribution de Philippe Descamps permet de rappeler que, si la métaphore est un outil puissant pour approcher un concept, en le « faisant sentir », une étude fine de celle-ci est ensuite nécessaire pour en distinguer les traits communs (les attributs) au concept mais aussi les approximations, sources possibles de contresens.

Faire appel aux concepts n’est pas le privilège des seuls philosophes. Toutes les disciplines enseignent par concept mais, comme monsieur Jourdain, « sans toujours le savoir » et sans toujours en maîtriser l’intérêt...

Apports théoriques

Histoire et enseignement

Si le travail scientifique en biologie ne commence pas toujours par une observation, en dépit des affirmations de Claude Bernard, il se termine presque toujours par une observation. Quant au trajet pédagogique, il emprunte le chemin inverse et commence toujours par une « expérience de mise en évidence » (l’expression est classique dans les manuels scolaires) ou une observation, après la formulation d’un problème qui n’est pas toujours le problème réel historique ou bien qui est un problème réel mais inopérant, c’est-à-dire qu’il ne dit pas concrètement comment on peut expérimenter pour apporter la preuve.

L’étude historique préconisée par les nouveaux programmes de terminale S, spécialité biologie, est l’occasion de réexaminer cet enchaînement en mettant l’accent sur le travail de recherche de concepts, de modèles formels (mathématiques) ou analogiques, de théories qui précèdent le travail de laboratoire et de représentations qui font éventuellement obstacle.
Jusqu’en 1965, on a parlé dans l’enseignement de « théorie » chromosomique, puis le terme de « théorie » a disparu. C’est le cas dans beaucoup d’autres domaines de la biologie. Ainsi, on ne dit plus « théorie microbienne des maladies » mais « maladies microbiennes ». Or, jusqu’en 1930, la théorie chromosomique reste une construction théorique qui s’appuie sur de nombreuses corrélations qui peuvent être récusées et considérées comme de simples coïncidences. Elle ne deviendra « un fait d’observation » qu’entre 1931 et 1933 pour devenir actuellement une « évidence » grâce aux techniques de marquage utilisant les isotopes radioactifs. Actuellement, pour admettre la localisation des gènes en des endroits précis des chromosomes, il suffit de « voir ». C’est bien une évidence, mot dérivant du latin videre = voir.
Une véritable formation scientifique peut-elle s’appuyer en tout premier lieu sur une suite d’observations, sinon même s’y réduire ? Nous allons tenter de rendre sa place au travail théorique.

Qu’est-ce qu’un concept ?

Le mot « savoir » est ambigu. C’est un nom ou un verbe. Il désigne autant un produit (les faits, les connaissances) qu’un processus par lequel on acquiert ces données. Dans l’enseignement scientifique, l’attention principale peut ainsi être portée sur les résultats factuels, les techniques expérimentales, les problèmes, les hypothèses à valider ou réfuter, les théories ou les concepts. Or ce sont essentiellement les concepts qui jouent un rôlemoteur dans la conception et l’organisation des observations et des expériences, ils nous intéressent donc ici.
En fait, ce terme était peu utilisé par les scientifiques en biologie et en médecine avant de devenir à la mode dans la publicité (on parle désormais de concept de voiture). Par exemple et en quelques mots, l’insuline ou l’adrénaline appartiennent à la catégorie des hormones, et la création de ce terme désigne d’abord une catégorie de regroupement et de classement : c’est en effet un mode de mise en relation de phénomènes, une propriété commune - donc généralisable - à des événements distincts et qui donne un sens à une situation. Mais en tant que concept, c’est plus que cela : c’est une question ouverte qui conduit à la recherche d’un type de commande des fonctions des organes par l’intermédiaire de messages chimiques et de molécules jouant le rôle de récepteur. Un concept correspond donc à une manière de poser un problème... et d’agir pour le résoudre.
C’est ainsi que les mots gène, régulation, réflexe, spécificité, seuil, etc., « sont » des concepts.
Le rôle opérateur se modifie au cours du temps et la définition qui sert à préciser le contenu peut se modifier au cours des étapes de la recherche. Le gène sera ainsi successivement une unité de transmission, une unité de mutation, une unité de cassure et de recombinaison (définition expérimentale), une séquence de nucléotides (définition matérielle), une unité d’information (définition abstraite), etc. Le but n’est pas d’en donner une définition unique universelle et éternelle, mais de comprendre quel type de question (ou de problème) on se pose à un moment donné, puis de comprendre que cette question peut disparaître.
Le concept de gène est détaillé dans l’article « Le gène comme unité d’information codée ».

Des obstacles qui s’opposent à la naissance d’un concept

Un concept ne naît pas à partir de rien, sur un terrain vierge, mais se forge bien souvent en surmontant un obstacle qui est lui-même surdéterminé. Il est devenu traditionnel de nommer ces obstacles des représentations. Mais l’important est d’en comprendre la fonction par rapport à la formation du savoir et par rapport à son assimilation.
Dans le cas de la génétique et du concept de gène, par exemple, les principaux obstacles résultent de l’hérédité conçue sur le mode du mélange et de l’hérédité conçue sur le mode de l’héritage. Développons le deuxième cas en nous demandant en quoi il y a obstacle.
Un héritage est constitué de biens matériels que l’on partage entre les descendants à la mort des parents. Chacun en reçoit une part plus ou moins égale, mais rien ne se perd en principe. En revanche, la part de chacun est nécessairement divisée, donc réduite, sauf mécanisme du droit d’aînesse. Dans la conception mendélienne actuellement admise, la transmission résulte d’une combinatoire s’appuyant sur un mécanisme aléatoire de répartition entre les cellules sexuelles puis de la rencontre aléatoire au moment de la fécondation.
Ainsi, la façon de penser sur le mode de l’héritage est une certaine représentation d’un mode de transmission, et son caractère familier fait qu’elle est immédiatement mobilisée par les élèves. Elle empêche éventuellement de concevoir l’hérédité sous forme de particules qui se combinent de manière indépendante les unes des autres comme dans un jeu de hasard.
Surdéterminé signifie qu’une représentation est déterminée de manière multiple, mais surtout que cette représentation sert de substitut à un grand nombre d’objets ou d’actes interdits. Il faut donc chercher « derrière » la représentation quelque chose qui est caché. Ainsi, l’hérédité conçue sur le mode du mélange de deux liquides s’appuie sur l’image du café au lait. Ici encore cela s’oppose à la conception mendélienne, car dans un mélange même très dilué « il en reste toujours quelque chose », tandis que dans une combinatoire s’opèrent des disparitions définitives puisque certains combinaisons ne sont pas « tirées ».
Il n’est pas difficile d’apercevoir « derrière » cette représentation imagée une forme de racisme qui s’applique au métissage entre groupes ethniques. Voilà ce qui est surdéterminé dans cette représentation.
Les idées de ce paragraphe sont développées dans « Deux conceptions opposées de l’hérédité ».

Concept égale révolution ou rupture

Le travail de Mendel propose une modélisation mathématique a priori tandis que la tradition héritée de Claude Bernard propose une approche empirique des observations et des expériences. Dans ce cas, l’interprétation de l’expérience suit sa réalisation, celle-ci étant conduite « sans idée a priori ».
Les relations entre théorie et expérience sont totalement renversées. Ainsi, il existe en physiologie et en médecine (surtout en épidémiologie) deux traditions. L’une cherche à établir des lois respectant un déterminisme strict, l’autre établit des probabilités.Et ce qui complique cette distinction, c’est que les lois dites « de Mendel » ne sont pas énoncées par Mendel mais par les tenants du déterminisme strict qui cherchent à imiter les « lois » des physiciens.
Il y a en fait bien peu de « loi » en biologie !
La problématique de Mendel est donc totalement originale. On parle alors de rupture ou même de révolution, mais il s’agit, comme bien souvent en biologie, de révolution inaperçue.
Les idées de ce paragraphe sont développées dans « Gregor Mendel versus Claude Bernard ».

Nécessaire rectification d’un concept

Un fait bien observé donne l’impression d’être éternel et universel. Il n’en est pas de même des concepts. C’est ainsi qu’on peut donner plusieurs définitions d’une mutation génétique. Elle est historiquement définie de manière phénotypique comme apparition brutale, rare, immédiatement héréditaire d’un caractère visible, le pelage albinos par exemple chez de nombreux Mammifères. Autrement dit, parmi les modifications phénotypiques observables, ce type de modification nommé mutation ne dépend pas du milieu. On crée ici une distinction utile.
Une étape est franchie quand, en 1927, Hermann Muller parvient à créer des mutations à l’aide de rayons X chez la Drosophile. La connaissance de la nature chimique des gènes conduit à parler de séquence de nucléotides et permet de définir la mutation, dans certains cas, comme la modification d’un seul nucléotide. C’est plus que « l’explication » des mutations observées parce que cela change totalement la définition.
En effet, cette modification peut intervenir sur des cellules germinales ou somatiques (donc modification non héréditaire). Par ailleurs, la redondance du code génétique fait que certaines mutations ne modifient pas l’acide aminé correspondant. De plus, l’allèle muté peut être récessif et ne s’exprimer qu’à l’état homozygote ou bien être létal, etc. Si l’on « remonte » progressivement vers le phénotype, la définition initiale de la mutation devient totalement inappropriée, mais pas nécessairement obsolète.
Sur le plan évolutif, le type de mutations exprimées phénotypiquement et héréditaires garde son importance, et il faudrait créer un mot pour distinguer ce cas particulier des autres. Sur cet exemple, la fonction opératoire d’un concept est temporaire et peut se « dissoudre ». Par la suite, la mutation peut devenir un outil technique d’analyse des fonctions de telle cellule ou molécule en la modifiant ou la supprimant (mutations knock out). Sa fonction opératoire n’est plus alors seulement intellectuelle mais également matérielle.

Histoire contre pédagogie

Chronologie des découvertes

Le travail fondateur de Mendel présente une autre particularité qui rend difficile sa compréhension.
L’ordre théorique des questions et des problèmes que l’on peut se poser dans un exposé didactique consisterait à se demander d’abord quelle est la nature chimique de « ce qui se transmet », puis sa localisation dans les cellules, puis son mode de fonctionnement avant de se demander quelles sont les modalités de transmission.
L’ordre réel des découvertes prend à contre-pied cette logique didactique. La question de la transmission peut être résolue alors qu’on ignore la nature chimique et la localisation de ce qui est transmis. C’est un paradoxe.

Distinction des problématiques

De nombreux travaux historiques présentent en apparence une grande ressemblance car ils utilisent la même technique expérimentale. Dans le cas des premiers travaux de génétique, il s’agit d’hybridation, technique qui semble empirique et dont l’origine historique est difficile à situer. Pour nous, actuellement, tous ces travaux portent sur l’hérédité. Cela donne une apparence de continuité entre des travaux différents et il devient difficile d’apercevoir que la problématique de chacun est fort différente.
Ainsi, Maupertuis, Naudin, les horticulteurs et Mendel s’étant préoccupés d’hybridation, nombreux sont les auteurs qui tentent de les rapprocher. Pourtant, si les observations empiriques, c’est-à-dire faites sans idée a priori, sont nombreuses en médecine, elles sont plus rares en biologie. En effet, le savant tente en général de répondre à des questions qu’il se pose, mais que bien souvent on a oubliées, une fois la découverte faite. À chaque action scientifique correspond donc un problème. Il est important de distinguer chacune de ces interrogations car, pour des raisons pédagogiques, le mot problème a pris légitimement beaucoup d’importance puisqu’il désigne un moteur du travail scientifique.
Le cas Mendel est une bonne occasion de distinguer des problèmes entièrement différents.
Cette partie est développée dans l’article « Une technique d’hybridation, trois problématiques ».

Le piège de la chronologie

Il est traditionnel d’écrire l’histoire des sciences comme un simple enregistrement chronologique de découvertes qui s’enchaînent linéairement selon un nécessaire progrès vers la vérité actuellement admise, sans impasses ni errements ni reculs, ni représentations qui font obstacle et doivent être surmontées. Cette histoire des sciences-là est inutile sinon pour montrer que du temps s’est écoulé. Elle conduit éventuellement à des idées fausses en mettant artificiellement en continuité des travaux qui résultent de problématiques différentes comme dans le cas de l’hybridation.

En conclusion et pour le dire d’un mot, l’histoire des sciences n’est pas une science. Une des façons de l’écrire vise à nier ou sous-estimer le travail théorique en mettant l’accent exclusivement sur le travail de laboratoire et le progrès des techniques d’observation et d’expérimentation.
Une histoire des sciences écrite en utilisant les mots de concept, représentation, obstacle, modèle, analogie, et bien d’autres, sans négliger pour autant les observations, les expériences et les techniques expérimentales, permet de réhabiliter ce travail théorique.

Pour en savoir plus

Rumelhard Guy, « Représentations et travail résistant. Obstacles et conditions de possibilité pour l’assimilation du savoir en biologie et géologie », Biologie-géologie (APBG), n° 4, 1996, p. 753-766.
Rumelhard Guy, « Travailler les obstacles pour assimiler les connaissances », Aster, n° 24, 1997, p. 13-35.

Apports pratiques

Le gène comme unité d'information

Au début des années cinquante, la question de la nature chimique des gènes se double d’un vocabulaire importé de la théorie de l’information. Les termes de code, de message, de programme et bien d’autres sont lancés et prendront le devant de la scène à partir des années soixante. La théorie de l’information débute en 1937 avec l’article de Claude Shannon intitulé « Une analyse symbolique des relais et des commutations de circuits ». Cet article établissait le lien entre les mathématiques binaires, la logique symbolique et le fonctionnement des circuits électroniques. Il montrait que le calcul des propositions pouvait être utilisé pour décrire le fonctionnement à deux états : oui/non, ouvert/fermé, vrai/faux, zéro/un. L’idée d’information comme entité mesurable et manipulable apparaît pour la première fois en technologie. Elle va s’épanouir en Angleterre et aux États-Unis pendant les années quarante sous l’effet de la rencontre de mathématiciens (Wiener, Von Neumann), de physiciens (Bush, Bigelow) et de physiologistes (Mac Culloch, Cannon, Rosenblueth).
On peut se demander si l’importation en biologie moléculaire du gène de termes issus de sciences « étrangères » résulte d’un simple effet de mode lié au développement de la théorie de l’information chez les ingénieurs, au développement de la théorie et de la technologie des ordinateurs permettant de résoudre des problèmes d’automatisme (rappelons que le terme « informatique » est créé en 1962 par la juxtaposition des mots « information » et « automatique »). Dans ce cas, les termes de codage, message, programme ne seraient que des métaphores imitatives (métaphore caméléon) tentant de recueillir le prestige d’une science nouvelle en très grande expansion.
Nous allons esquisser un rapide historique montrant que ces métaphores ont joué initialement un rôle fécond et inventif (concepts heuristiques).

L’être vivant conçu comme une machine

Ce titre se justifie par la nécessité de proposer un détour préalable conduisant, historiquement, à la compréhension du concept de gène. Accéder à ce concept suppose, en effet, que la représentation du corps humain soit modifiée, chez l’élève, en perdant ses principes magiques.
Les êtres vivants sont organisés et ce n’est pas une banalité de le dire. Il faut remonter à l’importation du terme d’organe en biologie par Aristote dans l’intention de décrire les organismes comme corps organisés pour trouver l’origine de cette conception. Rappelons que l’organon grec désigne aussi bien l’instrument de musique (l’orgue) que l’outil de l’artisan. Contrairement à ce que l’on pense en général, le trajet étymologique va des outils et des machines vers la biologie. En tout cas, et ceci est important au plan épistémologique, ce terme autorise la comparaison entre les organismes et les objets techniques puis les machines, et plus tard les usines automatiques, la comparaison étant devenue par la suite à double sens.
Claude Bernard (1865) va plus loin : il traite l’organisme comme une machine, se préoccupe de la spécialisation des composants et de la complexité de l’ensemble qui nécessite une coordination. Il invente le concept de milieu intérieur qui permet de rendre compte du transport des substances, et assure une certaine constance des conditions de vie des cellules. Il découvre un mécanisme de régulation et de contrôle de cette constance, appelé d’abord sécrétion interne, puis désigné par le terme d’homéostasie par Cannon.
C’est l’apport le plus original et capital de Claude Bernard à la conception moderne de l’organisation vivante. L’existence d’un milieu intérieur dont la constance est obtenue par compensation des écarts ou des perturbations constitue pour les organismes régulés une assurance d’indépendance relative face aux variations survenant dans les conditions externes.

L’être vivant est un système informé et régulé

Au début du XXe siècle, l’extension du concept de régulation à toutes les questions de la biologie marque l’importance prise par les questions de l’automatisme. Les concepts d’action en « retour » (feed-back), de rétroaction positive ou négative, de point de consigne, de détecteur, de récepteur, de capteur, d’effecteur, de boucle de régulation, apparaissent dans la physiologie du système nerveux (réflexe myotatique par exemple), dans la physiologie des hormones, dans le développement embryonnaire, dans la régulation des réactions chimiques (enzymes allostériques), des mécanismes immunitaires, des mécanismes génétiques... Parallèlement, les mécanismes de régulation apparaissent dans la technologie des machines, en particulier dans la machine à vapeur, paradigme du XIXe siècle, avec son régulateur à boules inventé ou plutôt importé par Watt à partir de la technologie des moulins à vent.
Ici encore, l’analogie est à double sens entre les régulations organiques et les machines automatiques munies d’une régulation. En fait, la physiologie des organismes a pu servir de modèle à la technologie en dénommant une fonction nouvelle contrôlant d’autres fonctions, celle de la commande et du contrôle de cette commande permettant à l’organisme de se comporter comme une totalité coordonnée.
Ainsi, la cybernétique est une théorie générale de la commande et du contrôle des opérations exécutées par une machine de manière automatique, de telle façon que leurs effets ou leurs produits soient conformes à des normes fixées (point de consigne) ou ajustés à des situations instables (mécanismes suiveurs ou servomécanismes). Le mot cybernétique, créé en 1834 par Ampère pour désigner la science des moyens de gouvernement (kubernos = le gouvernail), a dormi pendant plus d’un siècle sans être utilisé ! Il sera relancé par Wiener en 1945.
L’organisation cybernétique des machines artificielles et des machines naturelles peut donc s’énoncer et se concevoir avec les mêmes concepts qui décrivent les mécanismes de régulation et qui impliquent la communication d’informations. L’agent du contrôle et de la commande intervient comme porteur d’une « instruction » communiquée par le détecteur (le capteur), comparée au point de consigne pour définir un écart, et transmise à l’effecteur. Cette instruction opère par sa forme de « signal » et non par son apport énergétique ou son impact mécanique.
L’information est un message d’ordre à tous les sens du terme : structure cohérente à fonction de clef, et commande sans équivoque. Le terme de système remplace progressivement celui d’organisme pour désigner l’être vivant organisé informé et régulé.

Le codage de l’information biologique

Principes mathématiques du codage

En quelques mots, le concept de codage désigne par exemple la transformation des mesures d’un paramètre (longueur en centimètres, température en degrés Celsius, taux sanguin d’un corps chimique en milligrammes par litre) dans une forme soit analogique, soit digitale(= numérique).
Expliquons ces termes. Si un changement de longueur est détecté et traduit par un signal électrique, on peut concevoir que l’amplitude de ce signal (d.d.p.) sera proportionnelleà la nouvelle longueur totale, ou seulement à l’augmentation de longueur

l. Ce signal sera dit « analogique » (dérivé du grec analogos = proportionnel). Cette transformation est assez aisée à se représenter.
On peut également utiliser un « train » de signaux électriques identiques et en changer la fréquence en fonction des changements de longueur en valeur absolue ou en variation relative. Le codage est ici plus difficile à se représenter car il se traduit pour nous par un nombre. Les ondes radio transmettent les sons en modulation d’amplitude (grandes ondes - mode analogique) ou en modulation de fréquence (ondes courtes - mode numérique) selon les cas.
Dans le cas de la transformation en chiffres, on peut réduire ceux-ci à deux ou trois seulement. Par exemple, le choix de deux chiffres (en général 0 et 1) permet d’utiliser tous les moyens physiques présentant aisément deux états (allumé/éteint, présence/absence, vrai/faux...). Si on considère maintenant des ensembles de deux éléments présentant deux états, ils pourront être codés par 00, 01, 10, 11. L’unité est le « bit » (binary digit). Comme avec deux bits on dispose de quatre solutions, avec trois bits on dispose de 8 solutions, et avec huit bits (l’octet) de 256 combinaisons. Les ordinateurs permettent le traitement de kilo, méga, gigaoctets.

Le code génétique

La conception d’un code génétique vient de ce qui précède. On attribue en général à Schrödinger la « géniale » anticipation de cette conception : « La fibre chromosomique contient, chiffré dans une sorte de code miniature, tout le devenir d’un organisme, de son développement, de son fonctionnement. [...] Les structures chromosomiques détiennent aussi les moyens de mettre ce programme à exécution. Elles sont tout à la fois la loi et le pouvoir exécutif, le plan de l’architecte et la technique du constructeur » (« What is life ? », article de 1944).
La même année, Avery, Macleod et McCarthy démontrent que l’ADN est le principe transformant qui modifie l’une des variétés de Pneumocoque non virulent en Pneumocoque virulent. C’est donc sur la structure d’une grosse molécule que repose l’ordre d’un être vivant. C’est ce que les physiciens désignent par « cristal apériodique » dans lequel l’agencement de plusieurs motifs offre la variété qu’exige la diversité des êtres vivants. Un petit nombre de motifs y suffit d’ailleurs.
La molécule d’ADN dirige la synthèse des protéines, c’est-à-dire qu’elle doit définir l’ordre d’enchaînement des acides aminés. Elle comprend quatre bases différentes (A, T, G, C) qui représentent quatre éléments permettant un codage. Si on les groupe par trois, on dispose de soixante-quatre combinaisons pour coder les vingt acides aminés et les divers signaux de commande de début et de fin d’une protéine ou d’une molécule d’ARN à synthétiser.
La molécule d’ADN doit être considérée comme porteuse d’une information à condition d’admettre qu’elle agit comme un « moule » ou une « matrice » par sa surface (après sa transcription en ARN messager du moins). La suite des bases constitue ce message codé, mais une séquence donnée de nucléotides n’est pas « en soi » un message. Tout dépend de la façon dont elle est lue. Et le phage phi X 174 montre que l’on peut lire une partie de la même séquence avec un décalage de façon à fabriquer deux protéines différentes.

L’idée de programme

Le concept d’algorithmedécrit la suite ordonnée des commandes à exécuter en fonction des informations recueillies et du but à atteindre. Il existe parfois des choix entre plusieurs décisions alternatives à prendre ; la suite des commandes se représente alors comme les « branches d’un arbre ». La métaphore de l’arbre a été progressivement remplacée par celle de réseaudans la mesure où il devenait possible de passer d’une commande à l’autre directement et non plus par un enchaînement obligé d’étapes.
Les arbres de décision ont pris le nom de programme. Le mot programme, qui signifie littéralement « ce qui est écrit à l’avance » (pro = avant ; graphein = écrit) implique que toutes les décisions déterminant le fonctionnement d’une machine peuvent être écrites à l’avance.
En ce qui concerne la formation des organismes, les débats ont longtemps été partagés entre les partisans de la préformation et les partisans de l’épigenèse. Si la totalité des éléments conduisant à la formation d’un organisme sont déjà présents dans l’œuf et qu’il n’y a plus qu’à les développer (au sens littéral de dés-envelopper), l’idée de préformation conduit directement à l’idée de programmation. Sinon, le milieu intervient au fur et à mesure en apportant des éléments indispensables, et l’organisme formé ne résulte pas uniquement d’un programme pré-inscrit. De plus, il peut apprendre et des propriétés nouvelles vont apparaître : c’est l’épigenèse.
En fait, le concept de programme a été une avancée importante car il permet de lutter contre le vitalisme de certaines explications (« l’émergence » de propriétés qui ne s’expliquent pas par les éléments constitutifs de l’organisme prend aisément un caractère métaphysique), contre le finalisme qui prête une intention à la constitution d’organismes dont les parties sont si bien coordonnées, contre l’hérédité des caractères acquis sous l’influence des contraintes du milieu.
La métaphore du programme surgit sous la plume d’Ernst Mayr, de François Jacob et de Jacques Monod en 1961. Avec le cas des bactéries et la régulation de l’opéron lactose, elle est parfaitement opérante.
Cependant, il ne faut pas confondre code et programme. Les modalités de codage de chaque élément des instructions sont différentes de l’ordre de succession des instructions. Un code est une correspondance statique qui permet de passer d’une structure à une autre. Un programme est quelque chose de dynamique qui détermine une succession d’événements dont chacun est déterminé par un précédent. En ce sens, si le concept de codage reste d’actualité, le concept de programme est très largement remis en cause.

Nous conclurons donc en forme d’ouverture sur cette remarque. Un concept joue un rôle opératoire à un moment donné dans un contexte historique donné. Ensuite, il perd son rôle d’efficacité inventive et devient éventuellement une simple image, et parfois même un obstacle à la compréhension. L’analogie du programme est trop étroitement liée à une étape de la technologie qui utilisait des bandes magnétiques au défilement linéaire. Les logiciels permettent désormais une circulation dans un réseau. Par ailleurs, admettre que tout le fonctionnement d’un organisme est contenu dans le « programme » est faire preuve d’un préformationnisme extrême. Il existe des propriétés qui dépendent de facteurs physiques, telle la diffusion. Par exemple, quand une cellule croît, sa surface croît comme le carré des dimensions et son volume comme le cube. La diffusion à travers les membranes change donc. Autre exemple : on a longtemps admis que la forme spatiale des molécules était entièrement déterminée par la séquence linéaire des acides aminés. Les prions sont venus remettre en cause ce paradigme. Ils changent de forme « spontanément » ou par simple contact avec une autre molécule. Selon le titre du livre très accessible de Henri Atlan, on peut parler de « la fin du tout génétique ».

Pour en savoir plus

Parmi les textes aisément accessibles, il faudrait citer ici entièrement le chapitre V intitulé « La molécule » (pages 267 à 319) du livre de François Jacob : La Logique du vivant, une histoire de l’hérédité, Paris, Gallimard, 1970 (réédité en collection poche).
Atlan Henri, La Fin du « tout génétique » ? Vers de nouveaux paradigmes en biologie, Paris, INRA éditions, 1999, 91 pages.
Maurel Marie-Christine, Miquel Paul-Antoine, Programme génétique : concept biologique ou métaphore ?, Paris, éditions Kimé, 2001, 128 pages.

Conceptions opposées

Il y a plusieurs façons de concevoir l’hérédité, populaires ou scientifiques. Les conceptions populaires sont également présentes chez les scientifique et les élèves aumoment de l’apprentissage. Elles risquent d’empêcher la compréhension. Nous en examinerons ici deux.

L’image du mélange de deux liquides

Il est assez « spontané » de se représenter la transmission des caractères d’une génération à l’autre selon l’image analogique du mélange de deux liquides. En effet, de nombreuses observations suggèrent d’elles-mêmes cette idée. L’observation la plus commune étant celle de la couleur de peau dans les divers cas de métissage, particulièrement avec les groupes ethniques ayant la peau très pigmentée. Le terme de « café au lait » traduit ce fait que l’hybride (le métis) est souvent de couleur intermédiaire, et qu’il n’y a pas de discontinuité mais une gradation continue. Les proportions des deux liquides sont variables, et ceci est d’autant plus concevable que les caractères sont alors davantage considérés comme des qualités, des vertus dont on a plus ou moins hérité.
Le mot hybride au sens ordinaire du terme est bien celui d’intermédiaireentre deux éléments. Selon l’expression courante, l’hybride végétal ou animal, le métis humain « tient de l’un et de l’autre » sans être nécessairement exactement au milieu. Mais on a totalement oublié que les mots hybride et hybridation ont un sens plus fort et très négatif - Hubris signifie, en grec, union contre nature, sinon même viol. En revanche, et en réaction, leurs équivalents humains (métis, métissage) sont actuellement valorisés dans une perspective de lutte contre le racisme.
On comprend ainsi que, dans les représentations populaires, de l’hybridation à la monstruosité le passage soit aisé : c’est l’hybridation qui produit des monstres à cause d’une union illicite.
Les horticulteurs et les éleveurs, quant à eux, sont guidés par une attitude apparemment pragmatique mais aussi par une autre représentation de l’hybridation. Ils hybrident pour mélanger, ou plutôt pour « fusionner » les variétés dans le but de les améliorer. Ils s’appuient implicitement sur une représentation du mélange sans pertedans le but d’additionner les caractères et de les fondre. Et l’idée de fusion est elle-même surdéterminée (voir « Histoire et enseignement d’un concept scientifique »). On parle en effet de « fusion » des noyaux des cellules sexuelles au moment de la fécondation.
Or, lors de la méiose qui préside à la formation des cellules sexuelles, la séparation des allèles portés par chaque élément des paires de chromosomes peut s’accompagner d’une perte.
Quant à la réunion des pronucléis pour former un nouveau noyau diploïde, il s’agit simplement d’une addition et non d’une fusion. L’expression des gènes dépend ensuite du caractère dominant ou récessif des allèles ou de phénomènes d’interdominance.
La métaphore du mélange a également bien d’autres usages : le sucre, ça fond dans le café, ça disparaît, mais après, c’est toute la tasse qui est sucrée. Ceux qui récusent le métissage ont des images analogues. Selon eux, quand un métissage a eu lieu plusieurs générations auparavant, il en reste toujours quelque chose, quelle que soit la dilution.

L’image du sac de haricots

L’une des grandes ruptures introduite par Mendel (voir aussi « Gregor Mendel versus Claude Bernard ») est de supposer que « ce qui détermine » les caractères au niveau des cellules est constitué d’éléments discontinus - donc de particules - qui peuvent se séparer et se combiner de manière indépendante les uns des autres ; ce qui est actuellement nommé « deuxième loi de Mendel » reprend cette idée fondamentale : « loi de séparation indépendante des caractères (des allèles) dans les gamètes ».
Finalement, dans cette phrase, c’est le mot « indépendante » qui est fondamental, bien que souvent oublié.
Les mathématiciens proposent parfois l’image d’une urne (d’un sac) dans laquelle on tire au hasard des particules (billes, boules - les Américains parlent de haricots) à condition que les tirages soient indépendants les uns des autres, c’est-à-dire que la composition de l’urne ne change pas : on y remet les boules après tirage. Dans cette optique combinatoire et selon les hasards des rencontres, des particules disparaissent définitivement si elles n’entrent pas dans telle ou telle combinaison.

Cette manière d’aborder le problème de l’hérédité est très originale, voire révolutionnaire. Or, les historiens de la physique soulignent volontiers les grandes ruptures, ces révolutions intervenues dans la représentation du monde (Copernic, Galilée, Newton, Einstein). En biologie, bien souvent les grandes ruptures sont inaperçues car d’apparence modeste. En effet, elles tiennent parfois en un ou deux mots.
Dans l’enseignement, on a fréquemment ignoré cette idée de mélange. On n’a même pas soupçonné qu’elle ait pu jouer le rôle d’obstacle. Il suffisait d’exposer les travaux de Mendel comme s’ils venaient s’inscrire dans un terrain vierge. Il n’y aurait pas eu à déconstruire l’idée de mélange avant de construire l’idée de particules se comportant de manière analogue aux boules des jeux de hasard.
Mais il y a plus ! On pourrait décrire tout un travail visant à effacer les ruptures, à remettre en continuité des travaux qui ne sont pas dans la même lignée théorique, et cela pour des raisons idéologiques. Certains auteurs privilégient une conception du progrès scientifique qui s’appuie essentiellement sur la priorité donnée aux techniques et aux observations par rapport à la réflexion théorique.

Le continu et le discontinu

La plupart des caractères dont on veut suivre la transmission héréditaire présentent une variation continue qualitative (couleur des fleurs ou de la peau, par exemple) ou quantitative (par exemple la taille, dont les diverses valeurs observées chez l’Homme se répartissent selon une courbe de Gauss). Nous avons vu que ce constat peut renforcer l’image du mélange de deux liquides selon des proportions variées.
Si on veut abandonner cette représentation, il faut se demander comment on peut interpréter par un mécanisme discontinu les variations continues.
La taille est déterminée génétiquement par plusieurs gènes, c’est-à-dire plusieurs couples d’allèles que nous nommerons a₁ et b₁, a₂ et b₂, a₃ et b₃... Si l’on suppose seulement deux couples d’allèles, les diverses combinaisons génétiques sont données par un schéma dichotomique :

		a₁			b₁

	a₂		b₂	a₂		b₂
On obtient :	a₁a₂		a₁b₂	b₁a₂		b₁b₂

Il y a donc une combinaison a₁a₂, deux combinaisons identiques a₁b₂ et a₂b₁ et une combinaison b₁b₂, c’est-à-dire 1, 2, 1, qui sont les coefficients du développement du binôme au niveau 2 :

(a + b)² = a² + 2ab + b² (= 1 a² + 2 ab + 1 b²).

Si l’on suppose trois, quatre, ..., huit couples d’allèles, le nombre de combinaisons identiques et de combinaisons différentes sera donné par le triangle de Pascal ci-dessous.

1	2	1							n=2	4	(=1+2+1=2²)
1	3	3	1						n=3	8	(=1+3+3+1=2³)
1	4	6	4	1					n=4	16	(=1+4+6+4+1=2⁴)
1	5	10	10	5	1				n=5	32	(=1+5+10+10+5+1=2⁵)
1	6	15	20	15	6	1			n=6	64	(=1+6+15+20+15+6+1=2⁶)
1	7	21	35	35	21	7	1		n=7	128	(=1+7+21+35+35+21+7+1=2⁷)
1	8	28	56	70	56	28	8	1	n=8	256	(=1+8+28+56+70+56+28+8+1=2⁸)

Représenté graphiquement par des histogrammes, le résultat est symétrique et « en cloche » avec un maximum au milieu (ici la médiane = le mode = la moyenne). À la limite, si n est très grand, le sommet des histogrammes dessine une courbe dite courbe de Gauss.

Si l’on suppose que les allèles de type « a » déterminent une « grande taille » dans certaines limites de fluctuation, et les allèles de type « b » déterminent une « petite taille », ici aussi dans certaines limites, toutes les combinaisons, qui vont varier d’une génération à l’autre entre parents et enfants vont déterminer toutes les tailles intermédiaires qui sont les plus nombreuses.
Pour le dire en termes mathématiques, il faut se rappeler que la loi de Gauss est une bonne approximation de la loi binomiale quand l’exposant n devient suffisamment grand.
Dans la réalité, la répartition des diverses tailles d’individus du même âge, du même sexe et du même groupe ethnique n’est pas exactement « en cloche », ce qui laisse supposer que d’autres facteurs du milieu interviennent (alimentation, santé, type de travail : manuel ou intellectuel...).

Trois problématiques

Quand on écrit l’histoire d’une question scientifique, il est difficile d’échapper au fait que, « pour nous » actuellement, la découverte étant connue, divers travaux historiques peuvent se placer sur une même lignée progressive conduisant à cette découverte.
Une conception très répandue mais discutable du progrès scientifique conduit, de plus, à attribuer une importance prépondérante aux techniques dans la réalisation des expériences. Dans ce cas, les techniques d’hybridation utilisées chez les animaux et les végétaux semblent donner une unité à des travaux réalisés par des spécialistes différents, scientifiques, horticulteurs ou agriculteurs. D’autant plus que le travail de Mendel s’intitule modestement « Recherches sur divers hybrides végétaux » et non « Recherches sur l’hérédité de certains caractères ».
Pour examiner les travaux, il faut donc indiquer les problèmes que les hybridations tendent à résoudre. On peut ainsi opposer trois problèmes opératoires totalement distincts : créer de nouvelles espèces, créer des variétés avantageuses en considérant les caractères isolément, étudier les modalités de la transmission des caractères considérés isolément. Ces trois problèmes conduisent à réaliser des hybridations en apparence identiques, mais qui présentent en réalité des différences qui peuvent sembler mineures ou fondamentales selon les réponses que l’on donne aux six questions énoncées ci-dessous :

A-t-on vérifié la « stabilité » des variétés que l’on hybride ? (Nous disons actuellement des variétés homozygotes pour le caractère considéré.)
Recherche-t-on la « stabilité » des hybrides ainsi formés ?
Analyse-t-on un seul caractère à la fois en le considérant comme isolable des autres, ou la totalité des caractères qui constituent la variété en les considérant comme indissociables ?
Croise-t-on les hybrides entre eux ou « en retour » avec l’un des parents (nous disons actuellement homozygote double dominant ou double récessif), et dans quel but ?
Établit-on des pourcentages empiriques a posteriori ou les proportions sont-elles attendues a priori en fonction d’un modèle théorique ?
Hybride-t-on des espèces différentes ou des variétés différentes à l’intérieur d’une même espèce ?

Les réponses données à ces questions permettent d’opposer en tous points le travail scientifique de Naudin, le travail scientifique de Mendel, et les résultats pratiques des horticulteurs. Nous allons les décrire maintenant.

La problématique de Naudin

Il peut sembler inutile de ressusciter les travaux de Naudin (botaniste français aide-naturaliste au Muséum de Paris) publiés en 1963, car depuis 1965 ils ont disparu des manuels scolaires destinés aux élèves de classe terminale scientifique. Ils précèdent de peu ceux de Mendel et Naudin pourrait être considéré comme un précurseur. On peut cependant objecter que Mendel ne connaît pas Naudin, et que tous les précurseurs ne savent qu’après la découverte faite par d’autres, qu’ils étaient eux-mêmes sur le point de la faire avant eux. Mais à titre méthodologique il est très utile de se demander quelles questions Naudin se posait. Ces questions ont été formulées par l’Académie des sciences de Paris en 1860. Elles concernent la fécondité des hybrides en relation avec la définition des espèces et des variétés, et d’autre part leur stabilitééventuelle. Pour le dire autrement, on se demande si les hybrides retournent toujours, plus ou moins vite, aux formes souches ou bien s’ils constituent une nouvelle espèce. Darwin, qui publie l’Origine des espèces l’année précédente, en 1859, est « prisonnier » de cette même problématique traditionnelle. Il se demande d’ailleurs si cette différence de facilité de l’hybridation entre variétés et espèces ne démontrerait pas qu’il y a entre espèce et variété en général une différence de nature irréductible. Cela constituerait alors une objection au principe même de sa théorie de l’évolution. Dans cette optique, Naudin a été considéré comme un précurseur de Darwin tout autant que de Mendel.

Naudin utilise des « espèces pures », c’est-à-dire stables, dont la stabilité est assurée par autofécondation. Mais il s’intéresse à l’espèce dans son ensemble et à la totalité des caractères. Il s’intéresse à la première génération d’hybrides qui pourrait éventuellement représenter une espèce nouvelle si elle se révèle stable. En ce sens, ce que l’on nomme première loi de Mendel, c’est-à-dire la loi d’uniformité des hybrides de première génération, est littéralement une « loi de Naudin ». Il observe par la suite la « disjonction » des caractères comme le signe d’un retour aux espèces d’origine. Naudin pratique le back-cross comme on dit actuellement, c’est-à-dire le recroisement avec l’une ou l’autre des espèces d’origine, mais pour étudier la vitesse de transformation d’une espèce dans une autre et la vitesse de retour à l’espèce initiale.

La confusion entre la problématique de Naudin et celle de Mendel est cependant traditionnelle. Le manuel de classe terminale rédigé par Henri Camefort en 1959 réduisait la différence entre ces deux auteurs à un problème de choix des végétaux à hybrider : « De l’importance d’un bon choix des sujets à hybrider. La méthode d’hybridation fut appliquée pour la première fois d’une manière systématique en 1863 par le botaniste français Naudin. Ayant croisé entre elles deux espèces voisines de Solanées du genre Datura, il obtint des hybrides féconds différents de chacun des deux parents et, constatation fondamentale autant qu’inattendue, il remarque dans la descendance de ces hybrides, croisés entre eux, des individus reproduisant le type des parents de la première génération. Malheureusement, les travaux de Naudin ont porté sur le cas, d’ailleurs assez rare, de deux espèces interfécondes, de sorte que les plantes qu’il croisait différaient entre elles par beaucoup de caractères. L’analyse des hybrides obtenus était si difficile que Naudin ne parvint pas à énoncer nettement les lois de transmission des caractères. »

La problématique de Mendel

Les faits retenus par Mendel ne sont pas empiriques, mais déterminés par ses hypothèses théoriques et son problème est sans antécédents dans la littérature scientifique antérieure. Ce que l’on nomme de manière journalistique « la fraude de Mendel » en est une bonne preuve. Il avoue lui-même avoir recommencé certaines de ses expériences car les résultats lui semblaient trop éloignés de ce qu’il attendait et étaient vraisemblablement dus à une erreur (par exemple, une pollinisation due à l’intervention d’un Insecte Bruchus pisi qu’il a étudié auparavant et sur lequel il publie une note).
Chaque caractère peut être considéré isolément car il est un élément de ce qui est transmis héréditairement. Il peut entrer en combinaison avec n autres caractères et l’on peut prévoir puis mesurer la fréquence de sa réapparition aux différentes générations, à condition d’opérer sur un grand nombre. Les mesures servent à vérifier son hypothèse.

Mendel ne s’intéresse pas à l’espèce considérée comme un type global non décomposable, ni à ses différences éventuelles avec les variétés, ni à la fécondation, ni au développement. Il ne s’intéresse pas non plus à la sexualité, ni à la querelle de l’inné et de l’acquis ou de la préformation et de l’épigenèse. En ce sens, il ne s’intéresse pas à la première génération des hybrides qu’il ne numérote pas. Ainsi, sa « première génération » correspond à ce que nous nommons actuellement F2, ce qui est bien une preuve de la différence de problématique.
L’hybridation est pour lui un moyen pour décomposer un type global. C’est un instrument d’analyse, c’est-à-dire de séparation, de dissociation des caractères qui inspire à Mendel la conséquence géniale : « Si l’ovule n’avait sur la cellule pollinique qu’une action superficielle, si son rôle se réduisait à celui d’une nourrice, toute fécondation artificielle ne pourrait avoir d’autre résultat que de donner un hybride ressemblant exclusivement à la plante mâle, ou très voisin d’elle. C’est ce que nos recherches n’ont, jusqu’ici, confirmé en aucune façon. » (Bulletin de l’Union des naturalistes de l’enseignement public, n° 3, juillet-septembre 1961, p. 29)

La problématique des horticulteurs

L’horticulture a apporté aux recherches scientifiques un grand nombre de résultats tant sur le plan du savoir-faire que des observations, mais tous sont empiriques. Ils relèvent d’essais sans théorie a priori, essais dont on enregistre la réussite ou l’échec sans pouvoir noter de paradoxe ou de contradictions puisque l’on n’attend rien. D’une certaine façon, ces travaux sont proches de ceux de Mendel qui les connaît et les cite, car les horticulteurs considèrent les caractères isolément, mais le but est de les additionner ou d’obtenir un intermédiaire plus ou moins voisin de l’une ou l’autre des espèces d’origine. Le mélange est plus ou moins proportionné, mais il se ferait sans pertes. Le nombre de cas possibles ne serait pas limité comme dans le cas d’une combinatoire. On peut donc indéfiniment recommencer en espérant obtenir autre chose.

L’idéologie de la transmission héréditaire au XVIIIe siècle

Il ne s’agit plus ici de problématique scientifique mais d’idéologie. Il convient cependant d’en dire un mot car ces conceptions guident le regard d’une époque vers des faits qui pour nous peuvent s’interpréter actuellement de manière génétique. Il est peu d’historiens de la biologie qui ne cherchent chez Maupertuis une première apparition de la génétique car celui-ci s’intéresse à la transmission de traits morphologiques normaux et pathologiques (le polydactylisme qu’il nomme sexdigitisme dans une famille de Berlin). Il invoque un calcul de probabilité pour décider si telle ou telle fréquence d’une même anomalie est ou non fortuite. C’est une façon de réfuter une hypothèse assez invraisemblable, et c’est donc une grossière confusion que de rapprocher ce travail de celui de Mendel. L’idéologie de la transmission héréditaire au XVIIIe siècle est avide d’observations mais aussi de récits plus ou moins confirmés concernant la production d’hybrides et l’apparition de monstruosités résultant d’unions illicites. Cette avide curiosité cherche à décider entre la préformation et l’épigenèse, entre l’ovisme et l’animalculisme et par là elle cherche à apporter des solutions à des problèmes de subordination des sexes, de paternité, de pureté des lignées, de légitimité de l’aristocratie. Voilà le contexte du livre La Vénus physique de Maupertuis.
Le positivisme tentera de séparer des « faits bien observés » et des « fréquences bien mesurées » de leur contexte d’époque, pour les superposer aux travaux de Mendel. Ce contexte et cette idéologie n’auraient aucune incidence sur les observations et leur interprétation. Dans cette perspective, on pourrait ignorer le nouveau « contexte » théorique présenté comme un simple décor mais qui est en fait la condition indispensable de la production des observations et de leur compréhension.

Pour en savoir plus

Blanc M., Chapoutier G., Danchin A., « Les fraudes scientifiques », La Recherche, n° 113, 1980. Dans cet article, on trouve un développement concernant la « fraude de Mendel ».
Conry Yvette, « Un faux précurseur : Naudin », in L'Introduction du Darwinisme en France au XIXesiècle, Paris, Vrin, p. 109-131, 1974.
Drouin Jean-Marc, « Mendel côté jardin » in Serre Michel (éd.) Histoire des sciences, Paris, Bordas, 1998.
Guedes Michel, « Charles Naudin : l’évolutionnisme sans transformisme », Histoire et nature, n° 7, 1975, p. 77-88.

G. Mendel / C. Bernard

Pour mieux situer l’originalité du travail de Mendel publié en 1865 à Brno en Moravie, on peut le rapprocher du livre de Claude Bernard publié précisément la même année à Paris et intitulé Introduction à l’étude de la médecine expérimentale. Ces deux auteurs, qui s’ignorent, s’opposent également en tous points à propos des rapports entre la théorie et l’expérience en sciences de la vie.

Approche théorique

Un fondateur : Laplace

Dans les sciences de la vie et de la santé, il existe deux traditions qui, paradoxalement, s’opposent alors qu’elles dérivent toutes les deux des travaux de Pierre Simon Laplace (1749-1827) : d’une part la recherche d’un déterminisme strict qui se présente comme une science des certitudes et des lois, et d’autre part un calcul des probabilités qui se présente comme une science de l’incertain et de la variabilité.
Le recul historique que nous proposons illustre ces deux traditions à travers deux figures de savants exactement contemporains l’un de l’autre : Claude Bernard et Gregor Mendel.

Position théorique de Claude Bernard

Claude Bernard (1865), à la suite de Magendie, se préoccupe de sortir la médecine d’un certain empirisme en créant une physiologie expérimentale déterministe qui établit des invariants, des constantes et des lois : la théorie suivrait donc l’observation du résultat de l’expérience.
Mais ces recherches butent sur un obstacle : en étant très attentif à la variabilité des cas individuels, Claude Bernard se montre très réservé à l’égard de tout calcul de moyenne statistique, seul procédé permettant de réduire cette variabilité qui empêche de trouver des lois, des invariants ou des constantes. Selon lui, la moyenne annule les cas extrêmes, les cas rares et les oscillations. Et il explique qu’il aurait manqué la découverte fondamentale de la fonction glycogénique du foie en procédant ainsi, et en faisant la moyenne des glycémies.

Position théorique de Gregor Mendel

Gregor Mendel (1865) conçoit la transmission des « caractères » (nous disons actuellement des gènes) comme une combinatoire. Celle-ci peut faire l’objet de calculs en s’appuyant sur le développement du binôme. Les deux termes du binôme sont les deux allèles de chaque gène. Il établit des règles de combinaison que paradoxalement le XXe siècle tentera de transformer en « lois » selon l’injonction positiviste, manifestant par là la prédominance de la recherche d’un déterminisme strict.
Les célèbres « lois de Mendel » n’ont pas été écrites par Mendel, mais par divers auteurs, vers 1914, après la redécouverte de ses travaux au cours de l’année 1900. Les formulations en sont d’ailleurs variables d’un auteur à l’autre. En fonction de cette vision combinatoire énoncée a priori - et c’est là que réside le mérite de Mendel -, il refuse de considérer les travaux de ses prédécesseurs sur les hybridations « car ils n’ont pas été faits sur un nombre suffisant de cas ». Selon lui, tous les cas possibles n’ont pas été réalisés. On ne peut donc les observer.
Pour Mendel, la théorie précède l’expérience et en guide l’organisation elle-même. La « loi des grands nombres » suffit pour contester certains résultats expérimentaux, même en l’absence de tests statistiques qui seront inventés au début du XXe siècle. Nous sommes ici à l’extrême opposé des « observations pour voir » préconisées par Claude Bernard. Et pour les statisticiens actuels, l’observation empirique est la principale erreur des expérimentateurs.

Un retour aux textes originaux

Du côté de Mendel

Extrait d'un texte de Mendel

Communications faites le 8 février et le 8 mars 1865, publiées dans « Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn », p. 3-47 du tome IV, 1865.

Remarques préliminaires

C’est en procédant, sur des plantes d’agrément, à des fécondations artificielles destinées à obtenir de nouveaux coloris, que l’on a été amené aux recherches qui vont être exposées ici. La régularité remarquable avec laquelle revenaient les mêmes formes hybrides, toutes les fois que la fécondation avait lieu entre les mêmes espèces, donna l’idée de nouvelles expériences dont le but serait de suivre les hybrides dans leur descendance.
De consciencieux observateurs comme Kœlreuter, Gaertner, Herbert, Lecocq, Wichura et d’autres encore, ont, avec une infatigable persévérance, consacré une partie de leur vie à l’étude de ces questions. Gaertner, notamment, a consigné des observations de grande valeur dans son livre intitulé « Die Bastarderzeugung im Pflanzenreiche » ; et, dans ces derniers temps, Wichura a publié des recherches approfondies sur les hybrides de Saule. On n’a pu encore parvenir à dégager, pour la formation et le développement des hybrides, une loi s’étendant à tous les cas sans exception ; cela ne saurait étonner quiconque connaît l’étendue du problème et sait apprécier les difficultés que l’on a à surmonter dans des essais de cette nature. Une solution définitive ne pourra intervenir qu’à la suite d’expériences détaillées faites chez les familles végétales les plus variées. Si l’on jette un regard d’ensemble sur les travaux accomplis dans ce domaine, on arrivera à la conclusion que, parmi ces nombreux essais, il n’en est aucun qui ait été exécuté avec assez d’ampleur et de méthode pour permettre de fixer le nombre des différentes formes sous lesquelles apparaissent les descendants des hybrides, de classer ces formes avec sûreté dans chaque génération et d’établir les rapports numériques existant entre ces formes. Il faut, en effet, avoir un certain courage pour entreprendre un travail aussi considérable. Lui seul, cependant, semble pouvoir conduire finalement à résoudre une question dont il ne faut pas méconnaître l’importance quant à l’histoire de l’évolution des êtres organisés.
La présente communication a trait à un essai d’expérimentation détaillé de ce genre. Cet essai a été, comme il convient, limité à un petit groupe de plantes ; il est actuellement, au bout de huit ans, achevé dans ses parties essentielles. À une bienveillante critique de dire si le plan suivant lequel ont été ordonnées et conduites les différentes expériences répond bien au problème posé.

Gregor Mendel, « Recherches sur divers hybrides végétaux », trad. Chappellier, 1907 : Bulletin scientifique de la France et de la Belgique, tome 41 ; republiée par le Bulletin de l’UdN (Union des naturalistes), n° 3, juillet-septembre 1961, p. 1-37

Dans le cours de sa démonstration (voir « Pour en savoir plus »), Mendel ne répète pas deux fois les lettres désignant les « caractères » différentiels apportés par l’une ou l’autre des variétés. On ne peut le lui reprocher car on ignore à l’époque que ces allèles sont portés par les chromosomes qui eux-mêmes vont par paires. Ainsi la variété forme ronde (A) et albumen jaune (B) s’écrit AB, et la variété forme anguleuse (a) et albumen vert (b) s’écrit ab avec deux lettres seulement, tandis que l’hybride de première génération s’écrit AaBb avec quatre lettres. En revanche, Mendel écrit toutes les combinaisons possibles entre ces deux caractères présentant chacun deux formes ; de même si l’on ajoute un troisième caractère présentant deux formes : épisperme brun-gris (C), épisperme blanc (c). Mendel distingue ici par deux noms le caractère visible et ce qui est supposé le déterminer (en allemand : Merkmal et Charakter). Il prévoit ainsi le nombre de cas possibles et la probabilité de chaque cas, et il en déduit la nécessité de travailler sur 500 à 1 000 graines pour observer tous ces cas.

Du côté de Claude Bernard

Extrait d'un texte de Claude Bernard

Une autre forme d’application très fréquente des mathématiques à la biologie se trouve dans l’usage des moyennes ou dans l’emploi de la statistiques qui, en médecine et en physiologie, conduisent pour ainsi dire nécessairement à l’erreur. Il y a sans doute plusieurs raisons pour cela ; mais le plus grand écueil de l’application du calcul aux phénomènes physiologiques est toujours au fond leur trop grande complexité qui les empêche d’être définis et suffisamment comparables entre eux. L’emploi des moyennes en physiologie et en médecine ne donne le plus souvent qu’une fausse précision aux résultats en détruisant le caractère biologique des phénomènes. [...]
Mais, même par hypothèse je ne saurais admettre que les faits puissent jamais être absolument identiques et comparables dans la statistique, il faut nécessairement qu’ils diffèrent par quelques points, car sans cela la statistique conduirait à un résultat scientifique absolu, tandis qu’elle ne peut donner qu’une probabilité, mais jamais une certitude. J’avoue que je ne comprends pas pourquoi on appelle lois les résultats qu’on peut tirer de la statistique ; car la loi scientifique, suivant moi, ne peut être fondée que sur une certitude et sur un déterminisme absolu et non sur une probabilité. [...]

Claude Bernard, Introduction à l’étude de la médecine expérimentale, Baillière et fils, 1865.

Claude Bernard est préoccupé par le fait d’établir des lois comme le font les physiciens, mais il est également sensible à la grande variabilité des observations sur des animaux différents. Cependant, il ne conçoit pas qu’un même procédé mathématique, le calcul d’une moyenne, puisse être à la fois obstacle et aide selon les situations expérimentales. Il s’agit d’une contradiction. La variabilité peut donner lieu à plusieurs traitements opposés :

on peut chercher à la réduire en calculant moyenne et variance ;
on peut la préserver et la décrire car elle offre à l’observation des cas rares ou des oscillations qui sont effacées (réduites) par le calcul d’une moyenne ;
on peut trouver dans cette variabilité une caractéristique du vivant manifestant « le jeu des possibles » (c’est-à-dire d’une combinatoire) et une explication de l’évolution des espèces.

Pour en savoir plus

Bernard Claude, Introduction à l’étude de la médecine expérimentale, préface de F. Dagognet, Paris, Garnier-Flammarion, 1966 (1re édition : 1865).
Rumelhard Guy, La Génétique et ses représentations dans l’enseignement, Bern, Peter Lang, 1986. Il propose un commentaire du texte de Mendel : « Recherches sur divers hybrides végétaux » paru dans le Bulletin de l’Union des naturalistes de l’enseignement public, n° 3, juillet-septembre 1961.
Le texte complet de Claude Bernard Introduction à l’étude de la médecine expérimentale est accessible sur le site de la Bibliothèque nationale de France. La partie qui nous concerne (chapitre VI, p. 59 et suivantes) est intitulée : « De la statistique en général » http://gallica.bnf.fr/ .
Extraits de « Recherches sur divers hybrides végétaux », Gregor Mendel, trad. Chappellier, 1907 : Bulletin scientifique de la France et de la Belgique, tome 41 ; republiée par le Bulletin de l’UdN (Union des naturalistes), n° 3, juillet-septembre 1961, p. 1-37.

Mendel

Mendel, « Recherches sur divers hybrides végétaux », trad. Chappellier, 1907 : Bulletin scientifique de la France et de la Belgique, tome 41 ; republiée par le Bulletin de l’UdN (Union des naturalistes), n° 3, juillet-septembre 1961, p. 1-37 (extraits).

Avec l’aimable autorisation de l’Union des Naturalistes, devenue Association des Professeurs de Biologie Géologie (APBG) www.apbg.asso.fr.

RECHERCHES SUR DIVERS HYBRIDES VÉGÉTAUX

Communications faites le 8 février et le 8 mars 1865, publiées dans « Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn », p. 3-47 du tome IV, 1865.

REMARQUES PRÉLIMINAIRES

CHOIX DES PLANTES D'EXPÉRIENCE

La valeur et l’importance de toute expérience dépendent du choix judicieux des matériaux employés, ainsi que de leur bonne utilisation. Et dans le cas présent, on ne peut se désintéresser ni du choix des espèces végétales servant de substratum aux expériences, ni de la façon dont celles-ci sont conduites.
Le choix du groupe végétal à utiliser dans des recherches de ce genre doit être fait avec les plus grandes précautions si l’on ne veut, dès le début, compromettre toute chance de succès.
Les plantes d’expériences doivent absolument satisfaire à certaines conditions :
1° Elles doivent posséder des caractères différentiels constants.
2° Il faut que, pendant la floraison, leurs hybrides soient naturellement, ou puissent facilement être mis à l’abri de toute intervention d’un pollen étranger.
3° Les hybrides et leurs descendants ne doivent éprouver aucune altération notable de fertilité dans la suite des générations.
Des adultérations par pollen étranger, si elles se produisaient au cours des recherches et n’étaient pas reconnues, pourraient conduire à des conclusions tout à fait fausses. Une diminution de fécondité ou une stérilité complète de certaines formes, comme on en rencontre dans la descendance de beaucoup d’hybrides, rendraient les recherches très difficiles ou les feraient complètement échouer. Pour que l’on puisse connaître les rapports qui unissent les formes hybrides entre elles et avec leurs espèces souches, il paraît indispensable que tous les individus de chaque génération soient soumis à l’observation.
Dès le début, les Légumineuses ont particulièrement attiré l’attention, à cause de la structure spéciale de leur fleur. Des expériences entreprises avec plusieurs espèces de cette famille ont conduit à ce résultat que le genre Pisum répondait suffisamment aux desiderata exprimés. Quelques formes bien déterminées de ce genre ont des caractères différentiels constants et faciles à reconnaître avec certitude ; elles donnent, par fécondation croisée de leurs hybrides, des descendants à fécondité illimitée. De plus, il ne peut facilement se produire de perturbations par pollen étranger, car les organes de la fécondation sont étroitement entourés par la carène et les anthères éclatent quand la fleur est encore en bouton, de telle sorte que le stigmate est couvert de pollen dès avant la floraison. Ce fait a une grande importance. D’autres avantages méritent encore d’être cités : la culture facile de ces plantes en pleine terre et en pots, ainsi que la durée relativement courte de leur végétation. La fécondation artificielle est certainement assez minutieuse, mais elle réussit cependant presque toujours. Pour la pratiquer, on ouvre le bouton encore incomplètement développé, on écarte la carène et on enlève chaque étamine avec précaution au moyen d’une petite pince ; après quoi, l’on peut aussitôt recouvrir le stigmate de pollen étranger.
On se procura dans plusieurs graineteries en tout trente-quatre espèces de Pois plus ou moins différentes les unes des autres ; elles furent mises à l’épreuve pendant deux ans. On remarqua, chez l’une des espèces, à côté d’un très grand nombre de plantes semblables, quelques formes particulièrement anormales. Celles-ci ne variaient cependant pas l’année suivante et concordaient complètement avec une autre espèce provenant de la même maison : sans aucun doute, les graines avaient été tout simplement mélangées par hasard. Chacune des autres espèces donna des descendants tous semblables et constants ; on ne put, du moins, remarquer aucune modification essentielle pendant les deux années d’essai. On choisit, pour la fécondation, vingt-deux espèces qui furent cultivées chaque année pendant toute la durée des expériences. Elles se maintinrent sans aucune exception.
Une classification systématique de ces formes est difficile et peu sûre. Si l’on voulait employer dans toute sa rigueur la notion d’espèce, d’après laquelle n’appartiennent à une espèce que les individus qui, toutes choses égales d’ailleurs, présentent des caractères absolument semblables, on ne pourrait ranger deux de ces individus dans une même espèce. Cependant, d’après les spécialistes, la majorité appartient à l’espèce Pisum sativum, tandis que les autres ont été considérés et décrits, tantôt comme sous-espèces de P. sativum, tantôt comme espèces indépendantes ; par exemple : P. quadratum, P. saccharatum, P. umbellatum. Du reste, la place qu’on leur donne dans la classification n’a aucune importance pour les recherches en cause. On a aussi peu réussi, jusqu’à présent, à établir une différence essentielle entre les hybrides des espèces et des variétés, qu’à tirer une ligne de démarcation nette entre espèces et variétés.

[...]

Division et disposition des expÉriences

[...]

Les plantes ont été cultivées en planches, quelques-une en pots, et maintenues dans leur position naturelle dressée, au moyen de tuteurs, de branches et de cordons tendus. À chaque expérience, on mettait en serre, pendant la floraison, un lot de plantes en pot ; elles devaient servir à contrôler le lot principal cultivé dans le jardin quant aux perturbations possibles du fait des insectes. Parmi ceux qui visitent les Pois, un Coléoptère, Bruchus pisi, pouvait constituer un danger pour l’expérience s’il était apparu en grand nombre. On sait que la femelle de cette espèce pond ses œufs dans la fleur en ouvrant la carène. Aux tarses d’un exemplaire qui fut pris dans une fleur, on pouvait très distinctement remarquer à la loupe quelques grains de pollen. Une autre circonstance pourrait, peut-être, favoriser l’intervention d’un pollen étranger : parfois, en effet, bien que rarement, certaines parties des fleurs, pour le reste tout à fait normalement constituées, avortent ; il en résulte une mise à nu partielle des organes de la fécondation.

[...]

LES GÉNÉRATIONS ULTÉRIEURES DES HYBRIDES

Les proportions suivant lesquelles se développent et se répartissent les descendants des hybrides dans la première et la seconde génération sont probablement les mêmes pour toutes les autres. Les expériences 1 et 2 ont déjà duré six générations, les troisième et septième cinq générations, les quatrième, cinquième et sixième, quatre générations (bien qu’avec un petit nombre de plantes, à partir de la troisième), sans qu’aucune anomalie ait été constatée. Les descendants des hybrides se subdivisaient, à chaque génération, en formes hybrides et formes constantes dans le rapport 2 : 1 : 1.
Si A désigne l’un des deux caractères constants, par exemple le dominant, a le caractère récessif et Aa la forme hybride dans laquelle ils sont réunis tous deux, l’expression A + 2 Aa + a donne la série des formes pour les descendants des hybrides de chaque couple de caractères différentiels.
Les expériences dont on vient de parler confirment également la remarque faite par Gaertner, Kœlreuter et d’autres auteurs, que les hybrides ont tendance à retourner aux espèces souches. On constate que le nombre des hybrides qui proviennent d’une fécondation diminue d’une façon marquée de génération en génération par rapport à celui des formes devenues constantes et de leurs descendants, sans que toutefois ces hybrides puissent disparaître. Si l’on admet, en moyenne, pour toutes les plantes de toutes les générations, une fécondité également grande ; si l’on considère, d’autre part, que chaque hybride produit des graines dont une moitié redonne des hybrides, tandis que l’autre moitié se divise en deux parties égales conservant constamment chacune l’un des deux caractères, les rapports numériques des descendants dans chaque génération sont alors donnés par le tableau suivant dans lequel A et a désignent les deux caractères souches et Aa la forme hybride. Pour simplifier, admettons que chaque plante ne donne que quatre graines à chaque génération :

				Rapports déduits :
Génération	A	Aa	a	A :	Aa :	a
1	1	2	1	1 :	2 :	1
2	6	4	6	3 :	2 :	3
3	28	8	28	7 :	2 :	7
4	120	16	120	15 :	2 :	15
5	496	32	496	31 :	2 :	31
n				2ⁿ-1 :	2 :	2ⁿ-1

À la dixième génération, par exemple : 2ⁿ-1 = 1 023. Il y a donc, pour 2 048 plantes provenant de cette génération, 1 023 avec le caractère dominant constant, 1 023 avec le caractère récessif et seulement 2 hybrides.

LES DESCENDANTS DES HYBRIDES CHEZ LESQUELS SONT GROUPÉS PLUSIEURS CARACTÈRES DIFFÉRENTIELS

Pour les expériences dont il vient d’être parlé, on a employé des plantes qui différaient par un seul caractère essentiel. Il restait à rechercher si la loi de formation déjà trouvée était également valable pour chaque couple de caractères différentiels, lorsque plusieurs caractères différents sont réunis dans l’hybride par la fécondation. Les recherches concordent pour montrer que, dans ce cas, la forme des hybrides se rapproche constamment de celle des deux plantes souches qui a le plus grand nombre de caractères dominants. Si, par exemple, la plante femelle a un axe court, des fleurs blanches terminales et des gousses à renflement continu, si, de son côté, la plante mâle a un axe long, des fleurs rouge violacé axiales et des gousses étranglées, l’hybride ne rappelle la plante femelle que par la forme de la gousse ; pour les autres caractères, il coïncide avec la plante mâle. Si l’une des plantes souches n’a que des caractères dominants, l’hybride ne peut alors en être distingué que peu ou pas du tout.
Deux expériences ont été faites avec un assez grand nombre de plantes. Dans la première, les plantes souches différaient par la forme des graines et la coloration de l’albumen ; dans la seconde, par la forme des graines, la coloration de l’albumen et la couleur de l’épisperme. Les expériences faites avec des caractères empruntés aux graines conduisent le plus simplement et le plus sûrement au but.
Pour faciliter l’exposition, on désigne, dans ces expériences, les caractères différentiels de la plante femelle par A, B, C, ceux de la plante mâle par a, b, c, et les formes hybrides de ces caractères par Aa, Bb, Cc.

Première expérience :
AB plante femelle, ab plante mâle
A forme ronde, a forme anguleuse
B albumen jaune, b albumen vert
Les graines fécondées sont rondes et jaunes, semblables à celles de la plante femelle. Les plantes que l’on a élevées donnent des graines de quatre sortes qui se trouvent souvent ensemble dans la même gousse. Quinze plantes donnèrent en tout 556 graines, dont :
315 rondes et jaunes,
101 anguleuses et jaunes,
108 rondes et vertes,
32 anguleuses et vertes.
Toutes furent semées l’année suivante.

Parmi les graines rondes et jaunes, 11 ne levèrent pas et 3 plantes n’arrivèrent pas à fructification. Parmi les plantes restantes :
38 avaient des graines rondes et jaunes AB
65 avaient des graines rondes, jaunes et vertes ABb
60 avaient des graines rondes, jaunes et anguleuses et jaunes AaB
138 avaient des graines rondes, jaunes et vertes anguleuses, jaunes et vertes AaBb
96 plantes provenant des graines anguleuses arrivèrent à fructification :
28 n’avaient que des graines anguleuses jaunes aB
68 des graines anguleuses, jaunes et vertes aBb
Sur 108 graines rondes et vertes, 102 plantes donnèrent des fruits :
35 n’avaient que des graines rondes et vertes Ab
67 des graines vertes, rondes et anguleuses Aab

Les graines vertes et anguleuses donnèrent 30 plantes

avec des graines toutes semblables, elles restaient constantes ab

Les descendants des hybrides se présentent donc sous neuf formes différentes dont quelques-unes en quantités très inégales. En les groupant ou en les rangeant par ordre, on obtient :

38	plantes avec la caractéristique	....	AB
35	-	....	Ab
28	-	....	aB
30	-	....	ab
65	-	....	ABb
68	-	....	aBb
60	-	....	AaB
67	-	....	Aab
138	-	....	AaBb

Toutes les formes peuvent être classées dans trois subdivisions essentiellement différentes. La première comprend celles désignées par AB, Ab, aB, ab ; elles ne possèdent que des caractères constants et ne changent plus dans les générations suivantes. Chacune de ces formes est représentée 33 fois en moyenne. Le second groupe contient les formes ABb, aBb, AaB, Aab ; elles sont constantes par un caractère, hybrides par l’autre et ne varient, dans la génération suivante, qu’en ce qui touche ce dernier. Chacune d’elles apparaît en moyenne 65 fois. La forme AaBb se trouve 138 fois, elle est hybride par ses deux caractères et se comporte exactement comme les hybrides dont elle provient.
Si l’on compare le nombre des formes dans les trois subdivisions, on doit admettre le rapport moyen 1 : 2 : 4. Les nombres 33, 65, 138 donnent des valeurs très suffisamment approchées de 33, 66, 132.
La série des formes évolutives comprend donc neuf termes dont quatre s’y trouvent chacun une fois et sont constants par leurs deux caractères : les formes AB et ab sont semblables aux espèces souches ; les deux autres représentent les autres combinaisons constantes que l’on peut encore obtenir de la réunion des caractères A, a, B, b. Quatre termes figurent chacun deux fois et sont constants par un caractère, hybrides par l’autre. Un terme apparaît quatre fois et est hybride par ses deux caractères. Par conséquent, la descendance des hybrides, quand des caractères différentiels de deux sortes se trouvent groupés chez ceux-ci, est représentée par l’expression :
AB + Ab + aB + ab + 2 ABb + 2 aBb + AaB + 2 Aab + 4 AaBb.
Cette série de formes est, sans contredit, une suite de combinaisons dans lesquelles sont réunies les deux séries de formes données par les caractères A et a, B et b. On obtient tous les termes de la série en multipliant A + 2 Aa + a par B + 2 Bb + b.

Deuxième expérience :

A B C	plante femelle	a b c	plante mâle
A	forme ronde	a	forme rugueuse
B	albumen jaune	b	albumen vert
C	épisperme brun-gris	c	épisperme blanc

Cette expérience fut conduite de façon tout à fait analogue à la précédente : de toutes les expériences, c’est celle qui a demandé le plus de temps et de peine. 24 hybrides donnèrent en tout 687 graines, toutes pointillées, colorées en brun-gris ou vert grisâtre, rondes ou anguleuses. Elles produisirent l’année suivante 639 plantes fertiles, parmi lesquelles, ainsi que le montrèrent les recherches ultérieures, se trouvaient

8	plantes	A B C	22	plantes	A B Cc	45	plantes	A Bb Cc
14	–	A B c	17	–	A b Cc	36	–	A Bb Cc
9	–	A b C	25	–	a B Cc	38	–	Aa B Cc
11	–	A b c	20	–	a b Cc	40	–	Aa b Cc
8	–	a B C	15	–	A Bb C	49	–	Aa Bb C
10	–	a B c	18	–	A Bb c	48	–	Aa Bb c
10	–	a b C	19	–	a Bb C		–
7	–	a b c	24	–	a Bb c		–
			14	–	Aa B C	78	–	Aa Bb Cc
			18		Aa B c
			20	–	Aa b C
			16	–	Aa b c

La série des formes évolutives comprend 27 membres dont 8 sont constants par tous leurs caractères, chacun se rencontre en moyenne 10 fois ; 12 ont deux de leurs caractères constants et le troisième hybride, chacun apparaît en moyenne 19 fois ; 6 ont un caractère constant, les deux autres hybrides, chacun d'eux se présente en moyenne 43 fois; une forme se rencontre 78 fois et a tous ses caractères hybrides. Les nombres 10 : 19 : 43 : 78 sont si approchés de 10 : 20 : 40 : 80 ou de 1 : 2 : 4 : 8 que ces derniers représentent, sans aucun doute, les valeurs réelles.
Le développement des hybrides, dans le cas où les espèces souches différent par trois caractères, a donc lieu suivant l'expression :
ABC + ABc + AbC + Abc + aBC + aBc + abC + abc + 2 ABCc + 2 AbCc + 2 aBCc + 2 abCc + 2 ABbC + 2 ABbc + 2 aBbC + 2 aBbc + 2 AaBC + 2 AaBc + 2 AabC + 2 Aabc + 4 ABbCc + 4 aBbCc + 4 AaBCc + 4 AabCc + 4 AaBbC + 4 AaBbc + 8 AaBbCc.
Nous avons également ici une série de combinaisons dans lesquelles les séries évolutives relativement aux caractères A et a, B et b, C et c sont liées entre elles. En multipliant

	A + 2 Aa + a
par	B + 2 Bb + b
et le résultat obtenu par	C + 2 Cc + c

on obtient tous les termes de la série. Les combinaisons constantes qu’on y rencontre correspondent à toutes celles qui sont possibles entre les caractères A, B, C, a, b, c. Deux d’entre elles, ABC et abc, sont semblables aux deux plantes souches.
On fit, en outre, plusieurs expériences avec un plus petit nombre de plantes d’essai, chez lesquelles les autres caractères étaient réunis par deux et par trois par l’hybridation ; toutes ont donné, à peu de chose près, les mêmes résultats. Il n’est, par conséquent, pas douteux que l’on puisse appliquer à tous les caractères admis en expérience le principe suivant : les descendants des hybrides chez lesquels sont réunis plusieurs caractères essentiellement différents, représentent les différents termes d’une série de combinaisons dans lesquelles sont groupées les séries de formes de chaque couple de caractères différents. Il est en même temps prouvé par là que la façon dont se comporte en combinaison hybride chaque couple de caractères différents est indépendante des autres différences que présentent les deux plantes souches.
Si n désigne le nombre de différences caractéristiques chez les deux plantes souches, 3n donne le nombre des termes de la série de combinaisons, 4n le nombre des individus qui se trouvent dans la série et 2n le nombre des combinaisons qui restent constantes. Ainsi, par exemple, si les plantes souches diffèrent par quatre caractères, la série contient 3⁴ = 81 termes, 4⁴ = 256 individus et 2⁴ = 16 formes constantes ; ou bien, ce qui revient au même, sur 256 descendants des hybrides, il y a 81 combinaisons différentes dont 16 sont constantes.
Tous les produits constants que l’on peut obtenir chez Pisum par la combinaison des sept caractères typiques déjà cités l’ont été réellement par des croisements répétés. Leur nombre est donné par 2⁷ = 128. Nous avons, par là même, la preuve effective que les caractères constants que l’on rencontre chez différentes formes d’un groupe de plantes peuvent donner, par fécondation artificielle répétée, tous les groupements qu’indique la loi des combinaisons.
Les recherches concernant l’époque de floraison des hybrides ne sont pas encore terminées. On peut cependant dire, dès maintenant, qu’elle est presque exactement intermédiaire entre celle de la plante femelle et celle de la plante mâle, que l’évolution des hybrides se fait vraisemblablement pour ce caractère comme pour les autres. Les formes qu’il faut choisir pour des recherches de ce genre doivent différer au moins d’une vingtaine de jours dans leurs époques moyennes de floraison ; il est, de plus, indispensable que les graines soient toutes semées à la même profondeur, afin d’obtenir une germination simultanée. En outre, il faut, pendant toute la floraison, tenir compte des variations de température assez importantes pour accélérer ou ralentir l’épanouissement. On voit que cette expérience doit surmonter des difficultés d’ordres divers et demande une grande attention.
Si nous cherchons à résumer les résultats obtenus, nous trouvons que les caractères différentiels, susceptibles d’être distingués facilement et sûrement chez les plantes en expérience, se comportent tous absolument de la même façon en combinaison hybride. La moitié des descendants des hybrides de chaque couple de caractères différentiels est également hybride, l’autre moitié est constante ; elle se divise en deux groupes égaux possédant, l’un le caractère de la plante femelle, l’autre celui de la plante mâle. Si la fécondation réunit chez un même hybride plusieurs caractères différentiels, les descendants de cet hybride correspondent aux différents termes d’une série de combinaisons dans laquelle sont groupées les séries des formes dérivant de chaque couple de caractères différentiels.
Les résultats si concordants fournis par tous les caractères soumis à l’expérience autorisent parfaitement et justifient une généralisation relative aux autres caractères qui apparaissent dans les plantes d’une façon moins frappante. Bien que ces caractères ne puissent être soumis à des expériences particulières, on doit admettre qu’ils se comportent de la même manière. Une expérience sur des pédoncules floraux de différentes longueurs donna, en bloc, un résultat suffisamment satisfaisant, bien que le triage et le rangement des formes n’aient pu être effectués avec la précision indispensable à des recherches correctes.

LES CELLULES SEXUELLES DES HYBRIDES

Les résultats des recherches précédentes ont suggéré de nouvelles expériences qui semblent donner des indications sur la nature des cellules polliniques et ovulaires des hybrides. Un fait important est que, chez Pisum, il apparaît des formes constantes parmi les descendants des hybrides, et cela, dans toutes combinaisons des caractères croisés. Aussi loin que l’on pousse l’expérience, on observe constamment qu’il y a formation de descendants constants seulement dans le cas où les cellules ovulaires et le pollen qui les féconde sont de même nature et possèdent tous, par conséquent, la faculté de donner naissance à des individus parfaitement semblables entre eux, comme cela se produit après fécondation normale entre espèces pures. Nous devons donc regarder comme indispensable, dans la production des formes constantes chez les hybrides, la coopération de facteurs absolument de même nature. Les différentes formes constantes apparaissent chez une plante et même chez une fleur de cette plante, il paraît logique d’admettre qu’il se forme dans l’ovaire des hybrides d’une part autant de sortes de cellules ovulaires (vésicules germinatives) ; dans les anthères d’autre part autant de sortes de cellules polliniques qu’il peut y avoir de formes combinées constantes ; il est à penser, en outre, que ces cellules ovulaires et polliniques correspondent, par leur structure intime, à chacune de ces formes.
En fait, des considérations théoriques permettent de montrer que cette hypothèse suffirait parfaitement à expliquer le développement des hybrides dans les différentes générations si l’on pouvait également admettre que, en moyenne, les différentes sortes de cellules ovulaires et polliniques sont produites chez l’hybride en quantités égales.
Afin de soumettre ces suppositions à la vérification expérimentale, j’instituai les expériences suivantes : je croisai deux formes qui différaient d’une façon constante par la forme des graines et la coloration de l’albumen.

[...]

La série évolutive des hybrides est tout à fait analogue quand ceux-ci contiennent des caractères différentiels de trois sortes. L’hybride donne huit formes de cellules polliniques et ovulaires : A B C, A B c, A b C, A b c, a B C, a B c, a b C, a b c, et chaque forme de pollen se réunit également, une fois en moyenne, avec chaque forme de cellules ovulaires.
La loi de combinaison des caractères différentiels, suivant laquelle a lieu le développement des hybrides, trouve donc sa base et son explication dans le principe que nous avons établi, à savoir que les hybrides produisent des cellules ovulaires et polliniques qui correspondent en nombre égal à toutes les formes constantes provenant de la combinaison des caractères réunis par la fécondation.

[...]

La tentative qui vient d’être faite, pour ramener la principale différence dans le développement des hybrides à une combinaison durable ou passagère des différents éléments cellulaires, ne peut évidemment prétendre qu’à la valeur d’une hypothèse, à laquelle l’absence de données certaines laisse encore un vaste champ libre. L’opinion que nous venons d’émettre trouve une certaine vraisemblance dans ce fait, établi pour Pisum, que la façon dont se comporte chaque couple de caractères différentiels en combinaison hybride est indépendante des autres différences entre les deux plantes souches, et dans cet autre, que l’hybride produit autant de sortes de cellules ovulaires et polliniques qu’il peut y avoir de formes constantes de combinaison. Les caractères différentiels de deux plantes peuvent donc ne reposer finalement que sur des différences dans la qualité et le groupement des éléments qui sont en échanges vitaux réciproques dans leurs cellules fondamentales.
La validité des lois proposées pour Pisum aurait certainement elle-même besoin de confirmation ; c’est pourquoi, il serait à souhaiter qu’on refît au moins les expériences les plus importantes, par exemple celles sur la nature des cellules sexuelles hybrides. Il peut très bien échapper à l’observateur isolé un élément de différenciation qui, s’il semble insignifiant au début, peut cependant prendre une importance telle que l’on ne puisse le négliger pour le résultat final. De nouvelles expériences permettront seules de déterminer si les hybrides variables d’autres espèces végétales se comportent d’une façon concordante ; on pourrait, toutefois, penser qu’il ne puisse y avoir de différence essentielle sur les points principaux, car l’unité de plan dans le développement de la vie organique est incontestable.

Théorie chromosomique

En 1900 sont publiés de façon quasi simultanée des travaux identiques à ceux de Mendel par Hugo de Vries (Hollande), Correns (Allemagne), et Erich Tschermak (Autriche). Chacun cite Mendel qui est ainsi « redécouvert ». Il reste alors à expliquer ce décalage de trente-cinq ans. Le travail de Mendel est déjà connu mais se présente comme un formalisme mathématique abstrait sur un cas particulier dont il n’est pas évident d’admettre qu’il puisse être universel. Aucun support concret chromosomique n’est alors connu. Selon François Jacob, en biologie et à l’inverse de la physique, toute théorie doit très vite trouver soit un support matériel précis, soit un champ d’applications pratiques ou médicales sous peine d’être ignorée sans avoir été contredite.

Les conditions d’une redécouverte

Pour comprendre de manière concrète l’explication de Mendel, il a fallu disposer de l’observation des chromosomes et de la méiose. Mais pour décrire les chromosomes et leur « ballet », plusieurs conditions ont dû être réunies. Ensuite seulement le travail de Mendel a pu être reconnu comme s’il était nouveau alors qu’il était assez bien diffusé :

l’amélioration du microscope, de son pouvoir séparateur et du condensateur (travaux de Ernst Abbe et de Carl Zeiss) ;
la découverte de colorants chimiques de synthèse capables de colorer les chromosomes (qui, comme leur nom l'indique, sont des corps colorables = chromos, soma) ;
les travaux des biométriciens qui attirent l’attention sur les phénomènes de variabilité (Adolphe Quételet, Galton, Karl Pearson...) ;
les travaux de William Bateson et de Hugo de Vries qui permettent d’affirmer, en 1899, à la première conférence internationale de la Royal Horticultural Society, que la variation discontinue est héréditaire.

Alors seulement une théorie chromosomique de l’hérédité peut être formulée. Et c’est, en 1902, l’œuvre de W.S. Sutton (1876-1916) de l’université Columbia qui note l’analogie entre le comportement des allèles des gènes (résultat de croisements) et celui des homologues de chaque paire de chromosomes (observation de la méiose) : ainsi naît l’idée que les gènes sont susceptibles d’être localisés sur les chromosomes, ce qui permet aussi de prévoir l’existence de groupes de gènes liés.

La pédagogie est alors confrontée à une alternative :

Faut-il commencer un cours selon le déroulement historique, par les travaux de Mendel ? ce quiCela implique de mettre en œuvre le concept de modèle mathématique et, dans notre cas, d’expliquer le développement du binôme comme modèle de la transmission des allèles des gènes, en l’absence de tout support matériel.
Faut-il commencer par l’observation des chromosomes et la description de la méiose ?, Ccela qui risque de réduire le travail de Mendel à une simple observation.

Lequel des deux procédés est le plus formateur ?

Une chronologie linéaire : de 1902 jusqu’au prix Nobel en 1933

En 1902, Bateson et Cuénot étendent aux animaux (Souris) les résultats obtenus sur les végétaux.
En 1906, une interprétation du rôle des chromosomes X et Y est proposée.
On crée le mot génétique, marquant ainsi la naissance d’une nouvelle science. Bateson et Punett observent le premier cas de linkage, en étudiant des caractères de la fleur de Pois, avec un petit pourcentage d’exceptions liées à des cassures.
De 1906 à 1909, Janssen (danois) précise le mécanisme de la prophase de première division de méiose, et décèle les chiasmas dans les tétrades.
En 1909, William Bateson observe, chez un Papillon, le premier cas de caractères liés aux chromosomes X et Y.
En 1910, Thomas Hunt Morgan (1866-1945) adopte, à l’université Columbia, la mouche Drosophila melanogaster et propose la théorie du crossing-over. Il faut noter que Morgan, embryologiste, était initialement hostile à ce type de travaux car il lui semblait prioritaire d’étudier le développement embryonnaire avant d’étudier les modalités de transmission des gènes.
En 1911, on isole une Drosophile mâle à œil blanc dont le caractère est lié aux chromosomes X et absent sur Y.
En 1913, Bridges (1889-1938) observe des cas de non-disjonction des chromosomes sexuels. Une première carte factorielle de six caractères disposés linéairement et liés aux chromosomes sexuels est publiée. C’est la première image des gènes en collier de perles.
Déjà, en 1915, plus de 85 mutants ont été étudiés. Morgan, Sturtevant, Muller, Bridges publient « The mechanism of Mendelian heredity ».
En 1920-1921, on découvre des trisomies, puis des tri et tétraploïdes grâce à la colchicine.
En 1927, Muller découvre l’action des rayons X qui provoque des mutations géniques et chromosomiques.

Cette liste conduit à deux constats :

les recombinaisons inattendues de caractères (étude statistique) deviennent interprétables par les figures de chiasma (observation) qui assoient l’idée de crossing-over (conséquence du concept) ; ainsi, des remises en cause de la théorie chromosomique de l’hérédité ont été « retournées » pour devenir arguments en sa faveur ;
cette série dense de découvertes montre bien que lorsqu’un concept issu d’une « révolution conceptuelle » (ici, « un chromosome peut-il être le support de gènes alignés ? ») est clairement formulé, il est immédiatement opératoire et inspire et/ou donne du sens à des observations et expériences variées.

Application pédagogique

Ce qui a été constaté au laboratoire l’est aussi en classe : si (et seulement si) le concept est déjà construit chez les élèves - même incomplètement - il est alors possible de le mobiliser dans une situation-problème pour faire formuler des hypothèses explicatives et en déduire une démarche expérimentale ou d’observation, source de nouvelles connaissances.
Cependant, cette manière de pratiquer, désormais institutionnalisée, pose problème quand le concept mobilisé par l’enseignant n’est pas encore disponible chez les élèves.

Principes du raisonnement

Les principaux éléments sont connus de tout enseignant. Ainsi le nombre de groupes de linkage, calculé à partir de l’établissement de cartes factorielles (certains gènes n’étant jamais liés à d’autres alors que d’autres sont toujours transmis ensemble) doit-il correspondre au nombre de chromosomes observés.
Chez Drosophila melanogaster, il y a quatre paires de chromosomes et quatre groupes de linkage. De plus, le premier groupe comprend une soixantaine de gènes situés sur le chromosome X, le deuxième groupe comprend une centaine de gènes localisés sur l’une des paires de chromosomes longs, le troisième groupe compte aussi une centaine de gènes situés donc sur l’autre paire de chromosomes longs, le quatrième groupe ne comporte qu’une dizaine de gènes et on peut donc l’attribuer au chromosome punctiforme. Il y a donc une double corrélation entre le nombre de chromosomes et le nombre de gènes sur chaque chromosome. Chez Drosophila obscura, trente-deux mutations connues se répartissent en cinq groupes de linkage et il y a cinq paires de chromosomes, chez Drosophila virilis, quatre-vingt-treize mutations se répartissent en six groupes de linkage et il y a six paires de chromosomes, de même chez D. simulans, D. willistoni, Zea mays,Latyrus odoratus.
Évidemment, quand le nombre de chromosomes augmente, la démonstration est plus difficile à réaliser et le nombre de groupes de linkage est inférieur au nombre de chromosomes.
L’une des conséquences de cette thèse consiste à porter l’attention sur les chromosomes identifiables, c’est-à-dire la paire X et Y qui détermine le sexe. Certains caractères doivent être « liés au sexe », comme on dit et écrit souvent de manière condensée et inexacte. En fait, ils sont liés aux chromosomes sexuels et, en ce qui concerne le chromosome X, ils changent de sexe à chaque génération, ce que l’on nomme criss cross.
Mais c’est surtout pour le calcul des distances entre locus des allèles que la question se complique. Pour que le pourcentage de recombinés - qui peut s’interpréter comme étant dû à des cassures - se traduise en distance, des conditions précises doivent être explicitées.

Conséquences pédagogiques

Il faut admettre que les cassures sont des événements systématiques et non « accidentels » comme le laisserait penser le terme de « cassures », et ceci ne peut que se supposer et non pas se vérifier par une observation directe.
Il faut admettre que les allèles sont disposés linéairement dans le chromosome (théoriquement, ils pourraient être disposés comme dans un sac), et dans ce cas, si A, B et C sont alignés, AB + BC = AC. Autrement dit, si la disposition est linéaire, les pourcentages doivent être additifs.
Il faut admettre que les cassures n’interviennent qu’une seule fois, et n’importe où sur le chromosome (et ces deux dernières conditions ne sont pas entièrement remplies : certains points du chromosome cassent plus souvent que d’autres ; de plus, il y a parfois des doubles cassures).
Ainsi, si l’on procède de proche en proche, le pourcentage total peut dépasser 100 % (104 pour le chromosome III par exemple), ce qui est absurde et incompréhensible, sauf à remettre en cause certaines des hypothèses énoncées.

Une représentation qui peut faire obstacle

Si l’on demande aux élèves de commenter de manière empirique le pourcentage de recombinés dû à ce phénomène de cassures, ils proposent comme hypothèse explicative le fait que le chromosome est plus ou moins fragile en certains endroits. Bien évidemment, ils ne pensent pas a priori à relier ce phénomène à la distance entre les allèles. Et d’une certaine façon, ce phénomène de fragilité est correct, s’il est énoncé après l’explication, mais peu important. Cependant, il aurait pu empêcher totalement l’interprétation en termes de distance : c’est donc bien un obstacle.

Localisation des gènes

Comme c’est souvent le cas, la construction de la théorie chromosomique de l’hérédité - et la démonstration de sa réalité - a mobilisé plusieurs types successifs de raisonnement, types qu’il peut être utile d’expliciter à des fins pédagogiques.

Démontrer par corrélation

L’action de démontrer par corrélation suppose une intention préalable de recherche de la cause matérielle possible d’un événement, et donc son explication. Mais ce mode de raisonnement n’apporte pas la preuve irréfutable de son existence.
Ainsi, jusqu’en 1930, la théorie chromosomique de l’hérédité reste une « théorie » dans la mesure où elle s’appuie sur de nombreuses corrélations entre des faits qui portent sur des caractères visibles de l’organisme et des faits observés sur les chromosomes, dans les cellules.
Ceci veut dire que le scientifique n’est directement cause ni de l’un ni de l’autre, alors qu’habituellement, au cours d’une expérience, il modifie la valeur d’un paramètre. En effet, il n’a pas produit les observations en agissant, par un procédé technique, sur le nombre ou la forme ou la constitution des chromosomes, ce qui aurait eu pour conséquence de modifier les caractères visibles.
Sous cet angle, corrélation ne signifie pas nécessairement « lien causal », en tous les cas pas « lien causal direct », ni « lien causal unique ». Jusqu’en 1930, nous sommes donc autorisés à dire qu’il peut s’agir de coïncidences.

Démontrer en montrant

Démarches scientifique et pédagogique

D’une certaine façon, le naturaliste - dont l’objet d’étude est la matière - souhaite toujours voir directement ce qu’il conçoit, voir donc la méiose, voir les crossing-over qui séparent et combinent les allèles portés, selon la théorie, par les chromosomes, et ne pas se limiter à l’observation des conséquences indirectes de cette théorie.
Sous cet angle, il est important de citer les premiers travaux qui ont rendu évidents les crossing-over.

En 1911, à la suite des observations de Janssen, Thomas Hunt Morgan crée le concept et la dénomination de crossing-over, mais il n’en fournit aucune preuve formelle directe. Par la suite, le marquage des chromatides avec des isotopes radioactifs réalisé par R. Taylor en apportera l’évidence, c’est-à-dire l’observation. Ainsi, tout concept en biologie aboutit toujours à une observation simple et évidente.
La pédagogie suit souvent le chemin inverse et repart de cette observation, réalisée tardivement comme conséquence du concept, et en fait son point de départ des explications. Le concept semble alors décalquer tout simplement une observation. Dans ce sens (contestable) en pédagogie de la Biologie, « comprendre semble toujours se réduire à voir ». On rejoint ici l’idéologie des médias et des divers procédés de communication quant à l’importance de l’image.

Observer le crossing-over

Il s’agit de rendre hommage à un prix Nobel attribué tardivement : le travail de Barbara Mac Clintock et Harriet B. Creighton qui aboutit à la publication de « A correlation of cytological and genetical crossing-over in zea mays », en juillet 1931 (Proc. NAS, vol. 17, 1931).
Ces deux généticiennes étudient deux gènes liés sur le chromosome 9 du Maïs : un gène de coloration des grains qui présente deux formes : colorée (C) et incolore (c), et un gène concernant l’aspect des grains : non cireux (Wx) et cireux (wx). L’observation des chromosomes d’une plante hétérozygote pour ces deux gènes révèle l’existence d’un chromosome 9 anormal. L’une des extrémités possède un renflement et sur l’autre extrémité un morceau du chromosome 8 est venu se greffer (translocation). Cette plante est croisée avec une autre plante dont les deux chromosomes 9 sont normaux et qui est homozygote pour le premier gène (c//c) et hétérozygote pour le second (Wx//wx).
L’observation de chromosomes recombinés apporte « la preuve » du crossing-over, sous réserve d’une interprétation assez directe.

Observer le locus des allèles

De la même façon, plusieurs observations des chromosomes géants des larves de Drosophiles apportent, à partir de 1933, la « preuve » de la localisation des allèles à certains endroits bien précis des chromosomes.
En 1881, Balbiani avait signalé des noyaux géants dans les cellules des glandes salivaires du Diptère Chironomus plumosus présentant des bandes sombres et claires irrégulières. Ces formations furent trouvées chez d’autres Diptères. En 1933, Painter montre que les chromosomes géants des glandes salivaires de Drosophiles (et des Diptères) ont une structure régulière et identique à celle présentée par les chromosomes des cellules sexuelles.
Prenons un exemple :

Phénotype bar et chromosomes de la Drosophile

D.R.

Il existe une corrélation entre le phénotype œil bar et le doublement d’un site du chromosome géant. Ainsi, un accident naturel a introduit une variation du génotype - observable sur les chromosomes homologues, qu’on peut identifier comme cause d’une variation du phénotype, également observable.

D’une certaine façon, ce n’est qu’au début des années 1930 que la « théorie » chromosomique est devenue un fait d’observation. Le pédagogue oublie donc qu’il a fallu plus de trente ans pour en arriver à cette observation directe, et donc bien après la formulation du concept !

Observer la méiose

Par la suite, et dans la même optique, les auteurs des programmes d’enseignement souhaiteront commencer l’étude de la génétique par l’observation des asques de certains champignons microscopiques tel Sordaria. Ici encore l’élève est supposé « voir » l’effet direct de la méiose dans la mesure où les spores sont disposées dans les asques selon un ordre correspondant à la séparation et aux échanges entre les chromosomes.
Le théoricien pointilleux précisera que l’on ne voit que dans la mesure où l’on conçoit la méiose comme un événement statistique correspondant à diverses combinaisons réalisées dans des méioses successives. Chaque asque est le produit d’une méiose différente. On dispose donc immédiatement d’un ensemble statistique.

Proposition pédagogique

Bien évidemment, pour concevoir le rôle (et les conséquences) de la méiose sur la répartition des allèles, on peut aussi imaginer un jeu de cartes comprenant deux familles (pique-cœur, par exemple, simulant les allèles). On les mélange puis on distribue ces cartes entre deux joueurs, en donnant une figure de chaque famille à chacun. Chaque joueur reçoit ainsi toutes les figures. Par exemple, l’un reçoit roi de pique, dame de cœur... alors que l’autre reçoit roi de cœur, dame de pique...
On note le résultat et on recommence n fois l’opération, ce qui montre certaines des combinaisons possibles calculables.

Ressources

Ouvrages

Pour s’informer

CANGUILHEM Georges

Études d’histoire et de philosophie des sciences concernant les vivants et la

vie

7e éd. Paris : Vrin, août 1994 .

DENIS Gilles ; LECOURT Dominique (dir.)

« Gène », in Dictionnaire d’histoire et de philosophie des

sciences

Paris : PUF, 1999 .

GROS François

La Civilisation du

gène

Paris : Hachette, 1990 .

JACOB François

La Logique du

vivant

Paris : Gallimard, 1970 .

LECOURT Dominique

À quoi sert donc la philosophie ? Des sciences de la nature aux sciences

humaines

Paris : PUF, 1997 .

MAYR Ernst

Qu’est-ce que la biologie ?

Paris : Fayard, 1998 . (Collection Sciences. Le temps des ). (Collection sciences ).

Pour se préparer à l’enseignement de l’histoire des sciences

AUDIGIER F.. FILLON P.. Enseigner l’histoire des sciences et des techniques, une approche pluridisciplinaire , INRP , 1991 , OUV .
Y est proposée une réflexion sur l’intérêt et les difficultés d’un tel enseignement, sur la relation entre cet enseignement et les disciplines scolaires, sur le problème du choix des savoirs enseignés...
« Didactique et histoire des sciences », , Aster ; n° 5 , INRP , 1987 , PER .
Sept articles traitant des relations entre les deux disciplines avec des exemples destinés au pédagogue.

Cédérom

Infogène

. Ressources pour l’étude de l’information

génétique

Paris : CNDP, 2002 .

Infogène est constitué d’un ensemble de ressources iconographiques documentées pour aider à l’étude de l’information génétique. Quatre thèmes sont illustrés : Support moléculaire, Reproduction conforme, Brassage génétique et Expression-Caractères de l’individu. Les animations fournissent une illustration des mécanismes fondamentaux de la transmission et de l’expression de l’information génétique : mitose, méiose, réplication de l’ADN, transcription et traduction au cours de la synthèse des protéines. Exercices interactifs.

Voir la présentation.

Sites

Le gène

Histoire du concept du

gène

Inra

Web www.inra.fr/

Un article de Hervé le Guyader : « Qu’est-ce qu’un gène ? Une petite histoire du concept ».

Histoire de la

génétique

Ministère de l’Éducation nationale

Web www.eduscol.education.fr/

(PDF, 58 ko)

Conférence de Michel Morange, professeur à l’École normale supérieure de Paris, dans le cadre des nouveaux programmes de terminale S, spécialité biologie.

Brève histoire de la

génétique

Sciences génération, Fondation Aventis , Institut de France

Web www.science-generation.com/

Le site expose une histoire de la génétique assez rapide mais accompagnée de commentaires, de phrases-chocs et évocatrices, notamment dans des encadrés, de définitions qui peuvent aider l’enseignant.

Lexique de

génétique

UFR d’Angers

Web Web sciences.univ-angers.fr/

Pour aider à définir des termes.

Cours

illustré

UFR d’Angers

Web sciences.univ-angers.fr/

Enseignant à l’université d’Angers, R. Jalouzot rend disponible des cours illustrés, une boîte à lettres et des réponses aux questions.

Génétique,

génome

Fondation pour la recherche médicale

Web www.frm.org/

Pour relire l’histoire de la génétique, le décryptage du génome et mieux connaître les enjeux médicaux liés aux progrès de la génétique, le site de la Fondation pour la recherche médicale publie des articles rédigés par des spécialistes.

Revue de la

génétique

Cybersciences

Web www.cybersciences.com/

Le site québécois de Cybersciences propose une revue de la génétique (1997), de Mendel au clonage.

Génétique et

liberté

Association Génétique et liberté

Web www.genetique-et-liberte.asso.fr/

Ce site permet un accès à des conférences dont certaines proposent des réflexions approfondies sur le thème « Gène et société », sur les relations supposées entre gène et alcoolisme ou délinquance ou cancer...

Histoire des sciences

Histoire des théories de

l'évolution

Cité des sciences et de l'industrie

Web www.cite-sciences.fr/

Enjeux, auteurs et textes.